سرطان ناشی از تغییرات ژنتیکی است که می تواند به صورت ارثی یا تک گیر در طول زندگی فرد رخ دهد. تغییرات ژنتیکی، مانند تغییرات تک نوکلئوتیدی، اضافه شدگی ها یا حذف ها، بازآرایی و مضاعف شدگی، در طول زمان انباشته می شوند و منجر به ایجاد سلول های بدخیم می شوند. این سلول ها می توانند به طور غیرقابل کنترل رشد کنند و تومورها را تشکیل دهند. طبقه بندی مولکولی و شناسایی تغییرات ژنتیکی که منجر به ایجاد تومور می شود می تواند به تشخیص زودهنگام، ارائه اطلاعات در مورد عود و مقاومت درمانی کمک کند و پزشکان معالج را به سمت مناسب ترین درمان برای بیماران راهنمایی کند.

ناباروری یک اختلال پیچیده در سیستم تولید مثل است که با ناتوانی در باردار شدن پس از حداقل 12 ماه رابطه جنسی منظم و محافظت نشده مشخص می شود. بیش از 75 میلیون زوج در سنین باروری در جهان تحت تاثیر ناباروری قرار دارند.

پیشرفت مداوم در فن‌آوری‌های ژنتیکی چشم‌انداز جدیدی را برای درک و درمان بیماری‌ها باز می‌کند، در حالی که پیشرفت‌ها در فن‌آوری‌های تولید مثل فرصت‌هایی را برای ایجاد خانواده‌ها به روش‌های جدید ارائه می‌دهد - چالش‌هایی را برای بیماران، خانواده‌ها، پزشکان و جامعه ایجاد می‌کند.

فناوری توالی یابی نسل جدید (NGS) با تسهیل در شناسایی علل ژنتیکی بیماری ها به پیشرفت شگرفی در بررسی بیماری‌های ژنتیکی منجر شد. امروزه درک جهانی تأثیر چشمگیر بیماری های ژنتیکی و نادر بر خانواده‌ها در سراسر جهان و در حال توسعه راه حل هایی برای تسهیل تشخیص و مداخله اولیه هستیم. به طور کلی بیماری نادر، بیماری است که تعداد کمی از افراد را در مقایسه با جمعیت عمومی مبتلا می کند. در اتحادیه اروپا، بیماری که کمتر از 1 نفر از هر 2000 نفر را مبتلا می کند، نادر در نظر گرفته می شود. بیماری نادر ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد یا در مراحل بعدی زندگی ایجاد شود. زندگی با یک بیماری نادر یک چالش است. نه تنها برای فرد، بلکه برای کل خانواده. بسیاری از بیماری‌های نادر شروع زودهنگام دارند و اغلب در بدو تولد شروع می‌شوند.

بررسی ژنتیکی قبل از انتقال جنین به رحم مادر (PGT) یک تکنیک تخصصی است که فناوری لقاح آزمایشگاهی (IVF) را با بررسی ژنتیکی ترکیب می کند. انواع مختلفی از PGT وجود دارد. سه نوع خاص آن شامل PGT-M (بررسی یک ژنتیکی ناشی از اختلال در یک ژن)، PGT-SR (بررسی اختلالات ساختاری کروموزوم ها) و PGT-A (بررسی اختلالات تعداد کروموزوم‌ها) می باشد.

بارداری معمولاً به سه مرحله سه ماهه اول، سه ماهه دوم و سه ماهه سوم بارداری تقسیم می شود.. آزمایش‌های پیش از تولد در سه ماهه اول یا دوم بارداری انجام می شود. اکیداً توصیه می شود قبل از تصمیم گیری برای انجام هر آزمایشی تا حد امکان اطلاعات بیشتری کسب کنید. آزمایش های پیش از تولد شامل آزمایش های غربالگری و تشخیصی برای شناسایی برخی نقص های مادرزادی و اختلالات ارثی است.

مرکز ژنتیک پزشکی شکیبا پکیج جامعی از آزمایش های پیش از تولد، از غربالگری غیرتهاجمی تا آزمایش های تشخیصی تهاجمی را ارائه می دهد. در این مرکز علاوه بر بررسی پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی، به توالی یابی ژن ها، تجزیه و تحلیل جهش های ژنی و بررسی جهش های شناخته شده برای بسیاری از اختلالات ژنتیکی نیز پرداخته می شود.

پیوند اعضا در دو دهه اخیر با پیشرفت های خوبی همراه بوده است و معمولاً نتایج عالی را در کودکان و بزرگسالان جوان دریافت کننده عضو پیوندی را ارائه می دهد. پیوند اعضا به طور فزاینده ای با توجه به نسبت رو به رشد بیماران پیوندی مسن دارای بیماری های زمینه ای با چالش مواجه می شود.

پیوند اعضای جامد جان بیماران مبتلا به نارسایی عضو را نجات می دهد و کیفیت زندگی را بهبود می بخشد. پیوند کلیه بقای بیمار را نسبت به دیالیز افزایش می دهد و پیوندهای نجات دهنده برای درمان بیماران مبتلا به بیماری های غیرقابل برگشت کبد، قلب یا ریه ضروری است.

متابولیسم به فرآیندهای بیوشیمیایی مداومی اطلاق می شود که عملکرد موجودات زنده را حفظ می کنند. غذایی که ما می خوریم متشکل از پروتئین، کربوهیدرات و چربی است. مواد شیمیایی موجود در دستگاه گوارش، ترکیبات تشکیل دهنده غذا ها را به قندها و اسیدها که سوخت بدن را تامین می کنند، تجزیه می کنند. بدن می تواند از این سوخت استفاده کند یا اینکه انرژی را در بافت هایی مانند کبد، ماهیچه ها و چربی ذخیره کند.

فارماکوژنتیک علم بررسی تاثیر ژنتیک یک فرد بر پاسخ به دارو است و پیش بینی می کند که آیا ممکن است عوارض جانبی مانند واکنش نامطلوب دارویی (ADR) را تجربه کند یا خیر.

ADR یا مقاومت درمانی می تواند ناشی از تفاوت های ژنتیکی افراد در ژن های کد کننده پروتئین های ناقل، آنزیم ها یا اهداف دارویی باشد. تغییرات نوکلئوتیدی موجود در ژن‌های مربوطه و به طبع تغییر در عملکرد پروتئین کد شده توسط ژن مربوطه می‌توانند منجر به تغییر نرخ متابولیک و اختلال در انتقال یا ظرفیت اتصال به دارو شوند که در نهایت می‌تواند منجر به تغییر اثربخشی و تحمل دارو شود.

آزمایش فارماکوژنتیک می‌تواند این تغییرات ژنی را شناسایی کند و نتایج می‌تواند ایمنی و اثربخشی درمان دارویی را با تنظیم درمان با مشخصات ژنتیکی خاص فرد و بهینه‌سازی دوز و مراقبت از دارو بهبود بخشد.