مشاوره ژنتیک قبل از بارداری یکی از بهترین زمان‌ها برای مشاوره ژنتیک و بررسی اختلالات ژنتیکی رایج می باشد. مشاوره ژنتیک قبل از بارداری حتی برای زوجینی خطرات شناخته شده ای برای بروز بیماری های ژنتیکی ندارند، می تواند بسیار مفید باشد.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می تواند به یک خانم کمک کند تا در صورت نیاز اقدامات لازم برای بررسی ژنتیکی فرزند آینده را انجام دهد. بسیاری از شرایط می توانند خطر نقایص مادرزادی و سایر اختلالات ژنتیکی منتقله را افزایش دهند، از جمله

سابقه خانوادگی اختلالات ژنی یا کروموزومی

سابقه فرزند قبلی مبتلا به نقایص مادرزادی یا بیماری ارثی

سابقه مرده زایی یا سقط جنین

زنانی که دارای بیماری های مزمن مانند صرع یا دیابت هستند نیز کاندیدای مشاوره ژنتیک قبل از بارداری هستند.

برای انجام غربالگری ژنتیکی (بررسی ناقل بودن زوجین) نیاز به نمونه خون یا بزاق زوجین است. غربالگری ناقلیت می تواند نشان دهد که آیا شما یا شریک زندگیتان تغییری در ژن های مرتبط با صدها بیماری ژنتیکی دارید یا خیر. ناقل فردی است که می تواند ژن بیماری زا را به فرزند خود منتقل کند، حتی اگر هیچ علامتی از آن بیماری نداشته باشد. در صورتی که نتیجه آزمایش های ژنتیکی نشان داد که زن و شوهر ناقل یک بیماری ژنتیکی مشتر هستند، به معنای ابتلای صد در صد جنین به آن بیماری نیست، در واقع، احتمال ابتلا را پیش‌بینی می‌کند. مشاور ژنتیک پیامدهای احتمالی در فرزندانتان را توضیح خواهد داد و شما را در مورد سایر آزمایش‌ها و انتخاب‌های باروری برای پیشگری از تولد فرزند بیمار راهنمایی می‌کند.

مهم ترین مزیت انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری این است که با تعیین ناقل بودن زوجین، تصمیمات بهتری در خصوص بارداری می توان گرفت و مطمئناً پیشگیری از لقاح و تشکیل یک جنین مبتلا به اختلال ژنتیکی، خیلی بهتر از بارداری و سقط اجباری آن است.

آزمایش های ژنتیکی غربالگری قبل از بارداری:

کاریوتایپ: یکی از آزمایش های اصلی غربالگری ژنتیکی، آزمایش کاریوتایپ خون زوجین قبل از بارداری است. آزمایش کاریوتایپ خون به زوج‌هایی که سابقه‌ی سقط مکرر، مرده‌زایی یا فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی دارند پیش از اقدام مجدد به بارداری توصیه می شود.

آزمایش ژنتیک تالاسمی قبل از بارداری: در صورتیکه نتایج آزمایش خون (CBC+Hemoglobin Electrophoresis) نشان دهد خانم و آقا هر دو ناقل تالاسمی (مینور) هستند، می بایست پیش از اقدام به بارداری آزمایش ژنتیک تالاسمی یا آزمایش تالاسمی مرحله اول را انجام دهند. در آزمایش ژنتیک تالاسمی مرحله اول جهش های ژنتیکی که منجر به ناقل بودن تالاسمی شده بررسی و شناسایی می شوند. سپس، در صورت نیاز پس از اقدام به بارداری آزمایش تالاسمی مرحله دوم بر روی جنین انجام می شود.

آزمایش بررسی و تایید جهش (mutation confirmation) قبل از بارداری: در ایـن تست، ژن معیوبی که توسط بررسی ژنتیکی فرد مبتلای خانواده شناسایی شده در زوجینی که ازدواج فامیلی دارند بررسی می شود.

آزمایش غربالگری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) قبل از بارداری: SMA یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که در اثر اختلال در عملکرد اعصاب کنترل کننده حرکات ارادی ایجاد می‌شود. این بیماری یکی از شایع ترین علل ژنتیکی مرگ و میر در کودکان زیر دو سال است. با توجه به فراوانی بالای ناقلین این بیماری در ایران، انجام آزمایش غربالگری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به تمام خانم‌هایی که تصمیم به بارداری دارند یا در اوایل بارداری هستند توصیه می‌شود. در آزمایش غربالگری SMA معمولاً در ابتدا یکی از زوجین بررسی می‌شود. درصورتیکه نتایج تست نشان داد که آن والد ناقل است، بررسی روی والد دیگر انجام می‌شود. در صورتیکه هر دو نفر ناقل بیماری باشند شانس تولد فرزند مبتلا در هر بارداری 25% است.

آزمایش غربالگری سندرم ایکس شکننده (Fragile X) قبل از بارداری: سندرم ایکس شکننده شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی، ناتوانی ذهنی و اوتیسم در فرزندان پسر است. ژن مسئول این بیماری(‏FMR1‌) بر روی کرووزوم X قرار گرفته و تقریبا همیشه از مادر به ارث می رسد. در صورتیکه زنی ناقل سندرم ایکس شکننده باشد شانس ابتلای فرزندان پسر او در هر بارداری 50% است. طبق جدیدترین گایدلاین های بین المللی انجام آزمایش غربالگری سندرم ایکس شکننده به تمام زنانی که سابقه‌ی خانوادگی سندرم ایکس شکننده یا عقب ماندگی ذهنی بدون علت مشخص، نارسایی زودرس تخمدان بدون علت یا افزایش میزان هورمون محرک فولیکول (FSH) پیش از 40 سالگی دارند پیش از اقدام به بارداری یا اوایل آن توصیه می گردد.