فناوری توالی یابی نسل جدید (NGS) با تسهیل در شناسایی علل ژنتیکی بیماری ها به پیشرفت شگرفی در بررسی بیماری‌های ژنتیکی منجر شد. امروزه درک جهانی تأثیر چشمگیر بیماری های ژنتیکی و نادر بر خانواده‌ها در سراسر جهان و در حال توسعه راه حل هایی برای تسهیل تشخیص و مداخله اولیه هستیم. به طور کلی بیماری نادر، بیماری است که تعداد کمی از افراد را در مقایسه با جمعیت عمومی مبتلا می کند. در اتحادیه اروپا، بیماری که کمتر از 1 نفر از هر 2000 نفر را مبتلا می کند، نادر در نظر گرفته می شود. بیماری نادر ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد یا در مراحل بعدی زندگی ایجاد شود. زندگی با یک بیماری نادر یک چالش است. نه تنها برای فرد، بلکه برای کل خانواده. بسیاری از بیماری‌های نادر شروع زودهنگام دارند و اغلب در بدو تولد شروع می‌شوند.

75 درصد از بیماری های نادر کودکان را مبتلا می کند.

70 درصد بیماری های نادر در دوران کودکی شروع می شوند.

بیش از 80% بیماری‌های نادر، ژنتیکی هستند.

به این معنی که این بیماری ها در اثر تغییرات در یک ژن یا کروموزوم ایجاد می‌شوند. این تغییرات می‌توانند ارثی باشند، اما می‌توانند به صورت خود به خود در خانواده‌ای که قبلاً هیچ فردی از آن ها مبتلا نبوده، رخ دهد. در برخی موارد، تعامل بین تغییرات ژنتیکی و عادات شخصی، مانند رژیم غذایی و سیگار کشیدن، می‌تواند بر روند یا شدت بیماری تأثیر بگذارد. سایر بیماری‌های نادر علل عفونی یا محیطی دارند و در برخی موارد ، علت دقیق آن ناشناخته است.

تشخیص ژنتیکی برای این بیماری ها می تواند به بهبود نتایج، ارتقای سلامت پایدار و افزایش آگاهی در مورد اهمیت ژنتیک در مراقبت های بهداشتی برای بیماران کمک کند.

بیش از 6000 بیماری نادر شناخته شده وجود دارد که هر ساله با شناسایی بیماری های نادر جدید، به تعداد آن ها افزوده می شود و 2 تا 6 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار می دهد. بیماری های نادر با تنوع گسترده ای از علائم و نشانه ها همراه هستند که نه تنها از یک نوع بیماری به بیماری دیگر، بلکه از یک بیمار به بیمار دیگر که از همان بیماری رنج می برد نیز متفاوت است. اکثر بیمارانی که با علائم یک بیماری نادر مراجعه می‌کنند، از طریق آزمایش ژنتیک تشخیص داده می‌شوند. به طور کلی، آزمایش ژنتیک با شناسایی یک تغییر ژنتیکی بیماری زا خاص در فرد بیمار، به متخصص ژنتیک در تشخیص نهایی یک بیماری خاص کمک می کند.

افراد مبتلا به بیماری های نادر اغلب توسط پزشک های متخصص متعددی در چندین تخصص مختلف مورد معاینه و بررسی قرار می‌گیرند، که نظرات یا تشخیص هر کدام از این پزشکان ممکن است با یکدیگر متفاوت باشد. این تجربه در جامعه بیماری های نادر آنقدر رایج است که نام خاص خود را دارد: اُدیسه تشخیصی.

"اُدیسه تشخیصی" اصطلاحی است برای توصیف سفر طولانی و دشواری که بسیاری از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر و خانواده‌هایشان برای دریافت تشخیص دقیق طی می کنند، سفری که ممکن است به طور متوسط ​​۵ سال طول بکشد.

علائم نسبتاً رایج می تواند بیماری های نادر زمینه ای را پنهان کند که این اتفاق می تواند منجر به تشخیص اشتباه و تاخیر در درمان می شود. به طور معمول کیفیت زندگی فردی که با یک بیماری نادر زندگی می کند تحت تأثیر از دست دادن استقلال به دلیل جنبه های مزمن، پیشرونده، دژنراتیو (تخریب تدریجی سلول‌ها و بافت‌ها) و اغلب تهدید کننده زندگی این بیماری است.

این واقعیت که در حال حاضر اغلب هیچ درمان مؤثری وجود ندارد، بر سطح بالای درد و رنج تحمل شده توسط بیماران و خانواده های آنها می افزاید. بیماری‌های نادر نه تنها بر روی فرد بیمار تأثیر می‌گذارند، بلکه بر خانواده‌ها، دوستان، مراقبان و کل جامعه نیز تأثیر می‌گذارند. علیرغم تعداد بسیار زیاد بیماران با بیماری های نادر، به دلیل شیوع کم هر بیماری، بیماران از تشخیص، درمان و مزایای تحقیقات محروم هستند و بسیاری از بیماران اغلب با فرآیند بررسی طولانی برای تشخیص مواجه می شوند. ما متعهد به پایان دادن به این اُدیسه های تشخیصی با درک بهتر و عمیق تر اساس ژنتیکی بیماری های نادر هستیم.

در مرکز ژنتیک پزشکی شکیبا با استفاده از به روز ترین آزمایش های ژنتیکی همچون WES and WGS NGS به بررسی علل ژنتیکی بیماری های نادر پرداخته می شود.