بیماری های ارثی ریه می توانند ریه ها، کبد و/یا پوست را تحت تاثیر قرار دهند. اختلالات رایج عبارتند از: آلفا-1-آنتی تریپسین (AAT)، فیبروز کیستیک (CF)، بیماری بینابینی ریه و فشار خون شریانی ریوی (PAH). کمبود AAT می تواند منجر به تخریب بافت حساس ریه شود. علائم می توانند در اوایل زندگی ظاهر شوند، اما بسیاری از آنها در میانسالی ظاهر می شوند، از جمله تنگی نفس، سرفه بیش از حد، خس خس سینه، کاهش ظرفیت ورزش و درد قفسه سینه که هنگام تنفس افزایش می یابد. علاوه بر این، کبد می تواند تحت تاثیر کمبود AAT قرار گیرد. فیبروز کیستیک بر سلول‌هایی که مخاط، عرق و شیره‌های گوارشی تولید می‌کنند تأثیر می‌گذارد و باعث آسیب شدید به ریه‌ها، دستگاه گوارش و سایر اندام‌های بدن می‌شود. علائم شامل علائم مزمن ریوی و علائم گوارشی و همچنین ناباروری مردانه است. فشار خون شریانی ریوی یک وضعیت افزایش فشار خون در شریان های ریه است. PAH ممکن است با بیماری های دیگری مانند بیماری های بافت همبند، عفونت HIV یا بیماری کبد مرتبط باشد. علائم اغلب غیر اختصاصی مانند خستگی، فرسودگی و مشکل در ورزش هستند. شناسایی زودهنگام افراد در معرض خطر می تواند به ایجاد برنامه مدیریت بالینی مناسب کمک کند.

ما تست پانل های جامع و خاص را برای بیماری های ریوی را ارائه می دهیم. این آزمایش می تواند علت ژنتیکی یک اختلال ریوی را که در شما یا یکی از اعضای خانواده مشاهده یا پیش بینی شده است ارائه دهد. تشخیص علت ژنتیکی بیماری های ریوی نتایجی را برای درمان بیماران ارائه می دهد. ما با تشخیص ژنتیکی قوی بیماری های ارثی ریوی که حدود 250 ژن را پوشش می دهد، از شما حمایت می کنیم. با ایجاد یک تشخیص جامع از طریق آزمایش ژنتیک، گزینه های درمانی تسریع می گردند.