اسکلت انسان از بیش از 200 استخوان تشکیل شده و وظیفه پشتیبانی مرکزی بدن را بر عهده دارد. اختلالات اسکلتی یک گروه ناهمگن از نظر بالینی و ژنتیکی از بیماری ها هستند که عملکرد اسکلتی یا مفصلی را مختل می کنند. تشخیص این بیماران بر اساس تظاهرات بالینی، یافته های اولتراسوند/اشعه ایکس و آزمایش ژنتیک است. بسیاری از اختلالات ژنتیکی استخوان باعث ناهنجاری های اسکلتی و مفصلی می شود که ممکن است به طور جدی در رشد و تکامل طبیعی تداخل ایجاد کند. با استفاده از آزمایش ژنتیک برای تشخیص دقیق بیماران، می‌توان درمان‌های فردی را تسریع کرد.

پانل تشخیصی مرکز ما برای بیماری‌های اسکلتی، تشخیص ژنتیکی جامعی را بر پایه تکنیک توالی یابی نسل جدید (NGS) امکان‌پذیر می‌سازد، که اغلب به دلیل علل ژنتیکی تشخیص آنها از یکدیگر دشوار است. برای اطمینان از تشخیص قابل اعتماد و سریع، این پانل تمام ژن‌های مربوطه (بیش از 1000 ژن) را برای گروه‌های مختلف بیماری اسکلتی، مانند دیسپلازی اسکلتی، استخوان‌زایی ایمپرفکتا (بیماری استخوان شکننده)، و ناهنجاری‌های اندام را پوشش می‌دهد.