ژنتیک باروری شامل آزمایش ژنتیکی است که بر خطرات یا شرایط ژنتیکی تمرکز دارد که می‌تواند از والدین (والدین) به فرزند منتقل شود. ناباروری یک اختلال در دستگاه تناسلی است که با عدم موفقیت در بارداری بالینی پس از 12 ماه یا بیشتر از مقاربت جنسی محافظت نشده منظم تعریف می شود. این بیماری 10 تا 20 درصد از زوج ها را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می دهد و عموماً به طور مساوی به زن و مرد نسبت داده می شود. افرادی که برای مدت طولانی برای تشکیل خانواده بیهوده تلاش می کنند، فشار روانی، رنج عاطفی و بار مالی زیادی را تجربه می کنند. بنابراین، برای کیفیت زندگی آنها بسیار مهم است که علت را در اسرع وقت شناسایی کنند. شناسایی علل ژنتیکی ناباروری تصمیم گیری آگاهانه و تنظیم خانواده را برای بیماران تسهیل می کند.

از آنجایی که 10 درصد موارد ناباروری به عوامل ژنتیکی مرتبط است، تشخیص آنها می تواند پاسخ های حیاتی را ارائه دهد. آزمایش ژنتیک می تواند کلیدی برای تعداد قابل توجهی از زوج های نابارور باشد که در تلاش برای بچه دار شدن هستند، زیرا درک دلیل ناباروری اغلب می تواند با به کار گیری طیف وسیعی از تکنیک های کمک باروری منجر به موفقیت شود. پانل تشخیصی باروری شامل حدود 700 ژن می باشد که از نتایج آن می توان برای تعیین گزینه های درمانی خاص برای زوجی که مایل به داشتن فرزند هستند استفاده کرد.