سقط مکرر حاملگی (RPL) Recurrent Pregnancy Loss به حداقل دو بار از دست دادن بارداری قبل از هفته 20 بارداری تعریف می شود. از دست دادن بارداری تشخیص داده شده در حدود 15 تا 25 درصد از بارداری ها رخ می دهد و تقریباً 1 تا 5 درصد از همه زوج‌ها سقط‌های مکرر را تجربه می‌کنند. با ارزیابی کامل، ممکن است در 50 درصد موارد علت RPL پیدا شود.

بیشتر سقط های جنین در سه ماهه اول بارداری اتفاق می افتد و در نتیجه ناهنجاری در تعداد کروموزوم‌ها است. در بیشتر موارد، علت مشخصی برای آن وجود ندارد. پزشک مشاور ژنتیک در طی مشاوره ضمن بررسی کامل تاریخچه بالینی زوجین و خانواده های آن ها، به تجزیه و تحلیل وضعیت آن‌ها می‌پردازد. در صورتی که مشکل ناباروری مستقیماً مربوط به ژنتیک باشد در درک صحیح شرایط موجود به زوجین کمک خواهد شد تا از نگرانی های احتمالی آن‌ها کاسته شود.

عواملی که ممکن است منجر به سقط جنین شوند عبارتند از:

- اختلالات ژنتیکی جنین

- ناهنجاری های مربوط به رحم یا دهانه رحم

- بیماری های مزمن مانند سندرم تخمدان پلی کیستیک

- اختلالات خود ایمنی یا مشکلات لخته شدن خون مادر

- سایر عوامل غیر ژنتیکی

از دست دادن بارداری خود به خودی، شایع ترین عارضه بارداری است. تقریباً 70 درصد از لقاح های انسانی تا زمان تولد زنده نمی‌مانند. تقریباً 50 درصد از تمام حاملگی‌ها قبل از تشخیص بالینی قاعدگی، از دست رفته یا به دلیل عدم وجود فعالیت قلب جنین به سقط ختم می‌شوند.

 آنوپلوئیدی خودبخودی جنین شایع ترین علت از دست دادن خود به خودی، به ویژه در سه ماهه اول بارداری است.  آزمایش ژنتیکی محصولات سقط (بافت جنین سقط شده) از زوج هایی که دو یا چند سقط را تجربه می کنند ممکن است به تشخیص علت زمینه‌ای و مشاوره به بیماران در مورد پیش آگهی در بارداری بعدی کمک کند. بررسی کاریوتایپ والدینی که سقط مکرر حاملگی (RPL) را تجربه کرده‌اند، می تواند دلیل سقط های مکرر برخی از زوجین را توصیف کند. به طور میانگین، 50٪ از سقط های خود به خودی پراکنده، دارای نوعی از ناهنجاری های کروموزومی هستند، که شایع ترین اختلالات کروموزومی مشاهده شده در محصولات سقط عبارتند از تریزومی کروموزوم های اتوزومی (60٪)، مونوزومی X (20٪) و پلی پلوئیدی (20٪).

مطالعات مختلف نشان داده اند که افزایش سن پدر با کاهش باروری، افزایش آسیب DNA اسپرم و نرخ پیامدهای نامطلوب باروری مرتبط است، اما مکانیسم‌های دقیق مشخص نشده است.