سرطان یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که ناشی از جهش‌هایی است که در ژن‌های خاصی رخ می‌دهد که نقش کلیدی در کنترل رشد و تقسیم طبیعی سلول دارند. ژن های دخیل در سرطان ممکن است عملکردهای مختلفی مانند کنترل تقسیم سلولی، ترمیم آسیب های DNA یا تنظیم مرگ برنامه ریزی شده سلولی داشته باشند.

در بیشتر موارد، تغییرات ژنتیکی که منجر به سرطان می‌شوند معمولاً در طول زندگی فرد در نتیجه اشتباهاتی که در کد ژنتیکی (DNA) آنها رخ می‌دهد، زمانی که سلول‌های آنها تقسیم می‌شوند یا به دلیل قرار گرفتن در معرض مواد سرطان‌زا، ایجاد می گردند. تغییرات ژنتیکی که پس از لقاح رخ می دهند، جهش های جسمی (Somatic) نامیده می شوند و به شدت به سن و عوامل محیطی (مانند رژیم غذایی، قرار گرفتن در معرض نور خورشید، سبک زندگی بی تحرک، چاقی) بستگی دارند. در درصد کمتری از موارد، در صورت وجود جهش در سلول های جنسی (تخمک و اسپرم)، تغییرات ژنتیکی که باعث ایجاد سرطان می شوند، از والدین به ارث می رسند. چنین تغییراتی که جهش‌های ژرمینال (germline) نامیده می‌شوند، متعاقباً در تمام سلول‌های فرد یافت می‌شوند. بنابراین، برخی از افراد با استعداد ابتلا به سرطان متولد می شوند زیرا تمام سلول های آنها دارای جهش خاصی هستند. این وضعیت به عنوان سرطان ارثی شناخته می شود و 5 تا 10 درصد از کل موارد سرطان را تشکیل می دهد. این نوع سرطان در سنین پایین تر ایجاد می شود و معمولاً سابقه سرطان در خانواده دیده می شود.

آزمایش ژنتیک برای سرطان‌های ارثی و جسمی می‌تواند نتایج تغییردهنده‌ای را در بیماران مبتلا و بستگان آنها به همراه داشته باشد که با اقدامات بالقوه عملی برای سرطان‌های ژنتیکی همراه است. امروزه این آزمایش‌ها به طور همزمان ژن‌های مرتبط با انواع سرطان ها را با روش توالی‌یابی نسل جدید تجزیه و تحلیل می‌کنند. مطالعه ژنتیکی جهش عامل را شناسایی می‌کند و متعاقباً مشخص می‌کند که آیا اعضای خانواده‌ای که هنوز به این بیماری مبتلا نشده‌اند، همان جهش را به ارث برده‌اند یا خیر.

مرکز ما با پنل قوی تست ژنتیک سرطان با شناسایی واریانت های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های انکولوژیک در حدود 1000 ژن مختلف، می‌تواند طیف گسترده‌ای را برای تقویت تشخیص، پیش‌آگهی و انتخاب درمان ارائه کند.