متابولیسم به فرآیندهای بیوشیمیایی مداومی اطلاق می شود که عملکرد موجودات زنده را حفظ می کنند. غذایی که ما می خوریم متشکل از پروتئین، کربوهیدرات و چربی است. مواد شیمیایی موجود در دستگاه گوارش، ترکیبات تشکیل دهنده غذا ها را به قندها و اسیدها که سوخت بدن را تامین می کنند، تجزیه می کنند. بدن می تواند از این سوخت استفاده کند یا اینکه انرژی را در بافت هایی مانند کبد، ماهیچه ها و چربی ذخیره کند.

چند مثال اصلی از متابولیسم عبارتند از:

- تجزیه کربوهیدرات ها، پروتئین ها و چربی های موجود در مواد غذایی برای آزادسازی انرژی

- تبدیل نیتروژن اضافی به مواد زائد و دفع از طریق ادرار

- تجزیه یا تبدیل مواد شیمیایی به مواد دیگر و انتقال آن‌ها به داخل سلول

متابولیسم یک خط مونتاژ شیمیایی سازمان یافته اما بی نظم است. مواد خام، محصولات نیمه تمام و مواد زائد به طور مداوم در حال استفاده، تولید، حمل و نقل و دفع هستند. آنزیم ها و پروتئین ها عواملی هستند که واکنش های شیمیایی را انجام می دهند.

به طور کلی متابولیسم طبیعی بدن ناشی از تعادل بین دو فرآیند است:

- کاتابولیسم: تولید انرژی از شکستن مولکول‌های بزرگتر به مولکول‌های کوچکتر.

به عنوان مثال، تجزیه مولکول‌های کربوهیدرات به گلوکز

- آنابولیسم: مصرف انرژی برای ساخت سلول های جدید، حفظ بافت های بدن و ذخیره انرژی

یک اختلال متابولیک زمانی رخ می دهد که واکنش های شیمیایی غیر طبیعی در بدن باعث مختل شدن روند متابولیسم شود. تغییرات در ژن‌های تولید کننده پروتئین های دخیل در مسیر های متابولیکی می‌تواند منجر به تجمع متابولیت‌ها، واسطه‌های متابولیک یا مواد سمی، تولید متابولیت‌های غیرمعمول یا انتقال معیوب برخی مواد شود. این می تواند علائم مختلفی ایجاد کند که معمولاً در مدت کوتاهی یا در عرض چند هفته پس از تولد ظاهر می شوند. با این حال، بیماری های متابولیک همچنین می توانند در طول سال ها به آرامی پیشرفت کنند و بعداً علائم شدیدتری از خود بروز دهند. اختلالات متابولیک ارثی به عنوان بیماری های چند سیستمی تعریف می شوند که طیف وسیعی (بیش از 1000) از اختلالات مختلف را شامل می شوند. شیوع آن‌ها از 1 در 200 تا بسیار نادر (<1 در 1000000) متغیر است.

مهم ترین علل بروز اختلالات متابولیک

- ژنتیک: ژن ها می توانند فرآیندهای متابولیک را به روش‌های مختلفی تحت تاثیر قرار دهند. آزمایش ژنتیک می تواند به کشف علت علائم پایدار و/یا ناتوان کننده کمک کند. شناسایی نوع عامل بیماری می تواند به تصمیم گیری در مورد یک درمان مناسب و ضروری کمک کند که بتواند از علائم شدیدتر پیشگیری کند یا آن ها را کاهش دهد. همچنین نتایج آزمایش ژنتیک می تواند از پیامدهای سلامت مزمن جلوگیری کند و کیفیت زندگی را بهبود بخشد. برخی از اختلالات متابولیک ارثی ممکن است قبل از تولد تشخیص داده شوند. برخی دیگر را می توان با آزمایش های معمول غربالگری نوزاد که در بدو تولد انجام می شود، تشخیص داد. برخی دیگر تنها پس از اینکه کودک یا بزرگسال علائم یک اختلال را نشان داد شناسایی می شوند..

- اختلال عملکرد اندام: اندام های درگیر در متابولیسم ممکن است به درستی عمل نکنند. به عنوان مثال، دیابت در نحوه استفاده یا تنظیم هورمون انسولین توسط بدن اختلال ایجاد می کند. انسولین به گلوکز کمک می کند تا وارد سلول های بدن شود و انرژی را تامین کند. همچنین به بدن اجازه می دهد تا گلوکز را در بافت ماهیچه‌ای یا کبدی ذخیره کند. از آنجایی که انسولین در افراد مبتلا به دیابت به درستی عمل نمی‌کند، می تواند منجر به سطوح بالای گلوکز در خون شود که می تواند باعث ایجاد طیف وسیعی از مشکلات سلامتی شود.

- اختلال عملکرد میتوکندری: میتوکندری ها اندامک‌های کوچکی درون سلول ها هستند که در درجه اول وظیفه تولید انرژی را بر عهده دارند. محرک های محیطی یا جهش در ژنوم میتوکندری یا DNA هسته سلول می تواند بر عملکرد درست میتوکندری‌ها و میزان انرژی که می تواند تولید کند تأثیر منفی بگذارد.

علائم بیماری های متابولیک

راه های بررسی ابتلا شما یا فرزندتان به یک اختلال متابولیک ارثی:

- معاینه فیزیکی توسط پزشک: معاینه فیزیکی و بررسی علائم و سابقه پزشکی شما یا فرزندتان و هرگونه سابقه خانوادگی

- آزمایش: آزمایش خون، ادرار یا هر آزمایش دیگری که برای بررسی نحوه عملکرد متابولیسم نیاز باشد

- مشاوره ژنتیک: مشاوره ژنتیک می تواند شامل بحث در مورد غربالگری نوزاد یا سایر آزمایش های ژنتیکی باشد. همچنین می تواند شامل اطلاعاتی در مورد خطر اختلال متابولیک ارثی برای کودکان آینده باشد.

- آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیک می تواند نوع اختلال متابولیک ارثی شما یا فرزندتان را شناسایی کند. اگر یکی از افراد خانواده دارای اختلال متابولیک ارثی باشد، متخصصان اغلب آزمایش ژنتیک و مشاوره را برای سایر اعضای خانواده نیز توصیه می کنند. در برخی موارد، والدین ممکن است آزمایش تعیین ناقلیت را قبل از بارداری انجام دهند که غربالگری قبل از بارداری نیز نامیده می شود. این آزمایش می‌تواند برخی تغییرات ژنی را در والدین شناسایی کند که ممکن است خطر ابتلای فرزندان آینده به انواع خاصی از اختلالات متابولیک ارثی را افزایش دهد.

- بررسی‌های تخصصی: برخی از اختلالات متابولیک ارثی ممکن است خطر سایر بیماری ها مانند مشکلات قلبی، بینایی یا شنوایی را افزایش دهند. در صورت نیاز ممکن است به متخصصان مربوطه ارجاع داده شوید.

درمان اختلالات متابولیکی

درمان بستگی به نوع اختلال متابولیک ارثی و شدت آن دارد. از آنجایی که انواع بسیاری از اختلالات متابولیک وجود دارد، درمان می تواند بسیار متفاوت باشد. چند نمونه از درمان‌ها شامل رژیم های غذایی خاص، جایگزینی آنزیم، ویتامین درمانی، داروها و پیوند کبد است. گاهی اوقات مراقبت با بستری در بیمارستان شروع می شود. برای برخی از انواع اختلالات متابولیک ارثی، در حال حاضر هیچ درمانی در دسترس نیست.

در مرکز ژنتیک پزشکی شکیبا با استفاده از به روز ترین آزمایش های ژنتیکی همچون WES and WGS NGS به بررسی علل ژنتیکی بیماری های متابولیک پرداخته می شود.