متابولیسم فرآیندی است که طی آن بدن برای دریافت یا تولید انرژی از آن استفاده می کند. یک اختلال متابولیک زمانی رخ می دهد که واکنش های شیمیایی غیر طبیعی در بدن این روند را مختل کنند. گروه های مختلفی از این اختلالات وجود دارد. برخی از آنها بر تجزیه اسیدهای آمینه، کربوهیدرات ها یا لیپیدها تأثیر گذارند. گروه دیگر، بیماری‌های میتوکندریایی هستند که بخش‌هایی از سلول‌ها که در تولید انرژی نقش دارند را تحت تأثیر قرار می‌دهند. اختلالات متابولیسم انرژی در میتوکندری یا اختلالات فسفوریلاسیون اکسیداتیو (OXPHOS) با کاهش فعالیت یک یا چند جزئ از اجزای زنجیره تنفسی میتوکندریایی همراه هستند. این اختلالات از نظر بالینی ناهمگن هستند و فنوتیپ‌هایی با شدت و پیشرفت متفاوت بروز می دهند. اینها معمولاً چند سیستمی هستند و به دلیل تظاهرات اندام های مختلف می توانند تصویر بالینی خفیف تا شدید داشته باشند.

تیم متخصص مرکز ما، پنل تست ژنتیکی اختلالات متابولیک و میتوکندریایی که بالغ بر بیش از 2300 ژن مرتبط می باشد را جمع آوری کرده است. تشخیص سریع از طریق تست ژنتیک و شناسایی متابولیت های بیوشیمیایی نابجا می تواند برای درمان موثر حیاتی باشد. در حالت ایده آل، درمان مناسب می تواند به طور قابل توجهی پیشرفت بیماری را کاهش دهد یا حتی آن را متوقف کند یا به طور پیشگیرانه با آن مقابله کند، هم چنین میتواند احتمال انتقال بیماری به کودکان را نیز پیش بینی کند و به شناسایی سایر اعضای خانواده در معرض خطر و غیر مبتلا کمک کند.