سیستم ایمنی یک سیستم پیچیده و بسیار توسعه یافته است. این سیستم از سلول ها، بافت ها و اندام های خاصی تشکیل شده است که برای محافظت از بدن با هم کار می کنند. سیستم لنفاوی بخش عمده ای از سیستم ایمنی است که متشکل از شبکه ای از غدد لنفاوی و عروق می باشد. رگ های لنفاوی لوله های نازکی هستند که در سراسر بدن منشعب می شوند. آنها حامل مایع شفافی به نام لنف هستند. لنف حاوی مایع بافتی، مواد زائد و سلول های سیستم ایمنی است. غدد لنفاوی توده های کوچک لوبیایی شکل از سلول های سیستم ایمنی هستند که توسط عروق لنفاوی به هم متصل می شوند. آنها حاوی گلبول های سفید هستند که ویروس ها، باکتری ها و سایر مهاجمان از جمله سلول های سرطانی را به دام می اندازند. گلبول های سفید سلول های سیستم ایمنی هستند. آنها در یکی از اندام های لنفاوی شما یعنی مغز استخوان ساخته می شوند. سایر اندام های لنفاوی عبارتند از طحال و تیموس.

اگر فردی با نقص شدید سیستم ایمنی بدنیا بیاید، مرگ ناشی از عفونت توسط ویروس، باکتری، قارچ یا انگل رخ می دهد. بیشتر سایر اختلالات ایمنی ناشی از یک پاسخ ایمنی بیش از حد یا یک "حمله خود ایمنی" است. آسم، تب مدیترانه‌ای خانوادگی و بیماری کرون (بیماری التهابی روده) همه ناشی از واکنش بیش از حد سیستم ایمنی هستند. نقش عمده سیستم ایمنی تمایز بین مهاجمان و سلول‌های خود بدن است و زمانی که نتواند این تمایز را ایجاد کند، واکنشی در برابر سلول‌ها و مولکول‌های «خود» باعث بروز بیماری خودایمنی می‌شود.

پانل تشخیصی برای اختلالات ایمنی بر پایه روش توالی یابی نسل جدید (NGS) که توسط تیم متخصص مرکز ما طراحی گردیده است، تمام بیماری های تک ژنی شناخته شده ی طیف نقص ایمنی اولیه، خود التهابی و خودایمنی را پوشش می دهد و شامل تمامی ژن های شناخته شده، بالغ بر بیش از 1000 ژن، می باشد. تست ژنتیک دقیق برای مشخص کردن بیماری‌های نادر ضروری است. در اغلب اختلالات ایمونولوژیک تنها تشخیص واریانت ژنتیکی بیماری‌زا می‌تواند به طور قطع نوع اختلال را تعیین کند. بنابراین نتیجه آزمایش ژنتیک می تواند به تصمیم‌گیری آگاهانه درباره روند درمان، شناسایی اعضای خانواده در معرض خطر و تنظیم خانواده کمک کند.