پنل های ژنی اختصاصی آزمایش NGS

 

ظهور علم ژنتیک و مطالعه DNA با تحولی پر سرعت در تکنیک های ژنومی همراه بوده است. اولین گام، توالی‌یابی نسل اول (سَنگر) بود که در سال 1980 معرفی شد و پروژه توالی‌یابی ژنوم انسان را ممکن کرد. پروژه ای که در سال 1998 آغاز شد و نزدیک به 15 سال با هزینه‌ای بالغ بر 3 میلیارد دلار به طول انجامید. این پروژه تکنیک های توالی یابی را بسیار احیا کرد و پس از آن در طول 10 سال، وارد آزمایشگاه ها گردید.

توسعه تکنیک‌های توالی یابی نسل جدید (NGS) تسریع توالی‌یابی ژنوم و کاهش قابل توجه هزینه‌ها را فراهم ‌آورد. ورود این تکنیک ها همزمان با ظهور علم بیوانفورماتیک بود که ابزارهای مورد نیاز جهت تجزیه و تحلیل داده خام تولید شده توسط دستگاه های توالی یابی را فراهم می کرد.

 

 

در مقایسه با توالی یابی سَنگر، روش توالی یابیNGS ، تکنیک قدرتمندتری است و امکان توالی یابی در مقیاس بسیار بزرگتر با ظرفیت تولید همزمان یک مجموعه داده عظیم بر روی چندین هزار یا حتی میلیون ها مولکول DNA را در یک ران (آزمایش) فراهم می کند. سوالات پیچیده ژنومیک امروزی نیاز به عمق اطلاعاتی فراتر از ظرفیت فناوری‌های سنتی توالی یابی DNA دارند. NGS این شکاف را پر کرده و به ابزاری جهت بررسی این سوالات تبدیل شده است. تکنیک NGS علوم زیستی را متحول و به آزمایشگاه‌ها این امکان را می‌دهد تا از کاربردهای متنوع این تست بهره ببرند و سیستم‌های بیولوژیکی را در سطحی که قبلاً ممکن نبوده مطالعه کنند.

 

 

توالی‌یابی نسل جدید (NGS) یک فناوری توالی‌یابی با توان عملیاتی، مقیاس‌پذیری و سرعت بسیار بالاست که برای تعیین توالی نوکلئوتیدها در نواحی اگزونی (WES) یا مناطق هدف خاصی از DNA یا RNA استفاده می شود.

توالی یابی کل اگزوم (WES) یک آزمایش ژنتیکی جامع است که مناطق کد کننده پروتئین (اگزون ها) در همه ژن های انسانی (بیش از 20000 ژن) را تجزیه و تحلیل می کند. اگزوم انسان دربرگیرنده 85 درصد واریانت‌های شناخته شده‌ی مرتبط با بیماری های ژنتیکی است. 15 درصد باقیمانده از واریانت‌های بیماری‌زا درون اینترون‌ها (مناطق غیر کد کننده) قرار دارند. همه این واریانت‌ها می توانند عملکرد توالی DNA را تغییر دهند و در نتیجه باعث بروز بیماری شوند.

WES تجزیه و تحلیل همزمان تعداد زیادی از ژن ها را ارائه می دهد که به طور قابل ملاحظه ای شانس یافتن علل ژنتیکی بیماری هایی با علائم پیچیده و غیر اختصاصی را افزایش می دهد. WES زمان و هزینه را از زمان بروز علائم تا تشخیص کاهش می دهد و بازده تشخیصی بالایی دارد. نتایج این آزمایش ممکن است اطلاعاتی در مورد ریسک عود (احتمال داشتن فرزند دیگری با شرایط مشابه) را ارائه دهد و همچنین اطلاعاتی که با انجام این آزمایش به دست می آوریم ممکن است برای سایر اعضای خانواده نیز مفید باشد.

 

کاربرد NGS

 

گزینه های نوآورانه آماده سازی نمونه و تجزیه و تحلیل داده ها در NGS، طیف گسترده‌ای از کاربرد‌ها را امکان پذیر می سازد. به عنوان مثال،

مطالعه میکروبیوم انسان

توالی یابی سریع کل ژنوم

توالی یابی عمیق مناطق هدف اختصاصی

شناسایی واریانت های بیماری‌زای جدید

تجزیه و تحلیل عوامل اپی ژنتیکی مانند متیلاسیون DNA و برهمکنش های DNA-پروتئین

توالی یابی نمونه‌های سرطان جهت مطالعه واریانت های نادر سوماتیک و ساب کلون های تومور

استفاده از توالی یابی RNA برای کشف واریانت های جدید در سطح RNA و مناطق پیرایش (اسپلایسنگ) یا بررسی میزان mRNA ها به منظور تجزیه و تحلیل بیان ژن