بیماری سرطان، رشد کنترل نشده سلول‌های غیرطبیعی در بدن است. در حالی که بیشتر سرطان‌ها به طور تصادفی رخ می دهند، تخمین زده می شود که 5 تا 10 درصد سرطان‌ها در خانواده ها به ارث می رسند. سرطان ارثی زمانی اتفاق می‌افتد که فردی با یک جهش ژنتیکی متولد می‌شود که احتمال ابتلا به انواع خاصی از سرطان را افزایش می‌دهد. به عنوان مثال، زنی که یک نسخه جهش یافته از یکی از ژن‌های خاص سرطان پستان معروف به BRCA1 و BRCA2 را به ارث برده، در مقایسه با زنی که دو نسخه طبیعی از همان ژن را به ارث برده، در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به سرطان پستان و تخمدان است. با این وجود تنها پنج مورد از هر صد مورد سرطان پستان ممکن است ناشی از استعداد ژنتیکی (ارثی) باشد.

مشاوره ژنتیک سرطان های ارثی، فرآیندی است که در آن، متخصص ژنتیک با بررسی سابقه شخصی، خانوادگی و انجام آزمایش‌های ژنتیکی، خطر ابتلا به سرطان‌های ارثی را در شما ارزیابی می‌کند و در صورت تشخیص خطر ابتلا، راهکارهای پیشگیری، تشخیص زودهنگام، درمان مناسب و خطر برای سایر اعضای خانواده را به شما ارائه می‌دهد.

پزشک مشاور ژنتیک، قبل از انجام هرگونه آزمایش یا اقدام درمانی، شجره نامه کاملی از وضعیت خانوادگی بیمار ترسیم می‌کند. در این شجره نامه به ابتلای اعضای خانواده به سرطان، نوع سرطان، سن ابتلا، زنده و یا فوت مبتلایان و نیز الگوی ژنتیکی انتقال بیماری، توجه می‌شود. سپس بر اساس شجره نامه ترسیم شده، احتمال ارثی بودن این سرطان در این خانواده و احتمال ناقل بودن هر یک از اعضای مورد نظر را مشخص می کند و همچنین مزایا و محدودیت‌های آزمایش ژنتیک سرطان را بیان می کند. آزمایش ژنتیک بخصوص برای تعداد کمی از خانواده ها که در معرض بیشترین خطر ابتلا به سرطان وراثتی هستند، توصیه می شود. بر طبق آخرین تحقیقات، چنانچه در محاسبات بعمل آمده از طریق بررسی شجره نامه، احتمال ناقل بودن فرد بیش از 10% تخمین زده شود، توصیه می شود که آزمایش ژنتیکی جهت قطعی شدن ناقل بودن فرد به عمل آید.

بعد از انجام آزمایش‌ها ژنتیکی، مشاور ژنتیک با توجه به نتیجه آزمایش راهکار مناسب را ارائه می دهد. در صورتی که نتیجه این آزمایش در مورد فردی مثبت و او ناقل باشد، یعنی استعداد ابتلا به سرطان را به ارث برده است و با احتمال بسیار بیشتری در سنین پایین تر و یا در طول عمر خود به سرطان مبتلا می شود. مشاور ژنتیک یک برنامه شخصی را برای کنترل خطر ابتلای آن فرد به سرطان را تهيه خواهد كرد.

در صورتیکه پس از بررسی های ژنتیکی مشخص شد که به دلیل بروز جهش ژنتیکی، فرد مبتلا به سرطان شده است، می توان خویشاوندان خونی که علائم سرطان را ندارند، را از نظر ژن مورد نظر بررسی کرد که مشخص شود خویشاندان ایشان ژن تغییر یافته ای که معلوم شده خطر ابتلا به نوع خاصی از سرطان را بالا می برد را به ارث برده‌اند یا خیر. خانواده‌های مبتلا به سندرم‌های سرطانی ارثی، اغلب دارای چندین عضو خانواده در چندین نسل هستند که مبتلا به سرطان بوده‌اند.

مشاوره ژنتیک به ویژه برای افرادی که سابقه شخصی یا خانوادگی یکی از موارد زیر را دارند بسیار مهم است:

- ابتلا به هر نوع سرطان، از جمله سرطان سینه، روده بزرگ و رحم که قبل از سن 50 سالگی

- ابتلا به سرطان تخمدان در هر سنی

- ابتلا به سرطان پانکراس در هر سنی

- ابتلا به سرطان پروستات متاستاتیک

- ابتلا به تومورهای نادر (سارکوم، سرطان کلیه)

- وجود دو یا چند سرطان در یک فرد

- وجود چند پولیپ کولورکتال

- سرطان سینه مردانه

- یکی از اعضای خانواده حامل جهش در ژن مستعد ابتلا به سرطان باشد

- سرطان های کودکان با تظاهرات نادر یا غیر معمول یا عود سرطان

- سابقه خانوادگی سرطان در چندین نسل