ژنتیک و ناهنجاری‌های ارثی می تواند بر توانایی شما در باردار شدن و حفظ بارداری تأثیر بگذارد و همچنین خطر انتقال یک اختلال ارثی به کودک آینده شما را افزایش دهد. این امر نشان از نقش مهم مشاوره ژنتیک در جلوگیری از تولد فرزن مبتلا به بیماری های ژنتیکی است.

مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک بالینی و پزشکی است که احتمال بروز (خطر وقوع) بیماری های کاملاً ژنتیکی یا بیماری هایی که ژنتیک در آن نقش مهمی دارد را بررسی می کند. مشاوره ژنتیک با تحلیل و تفسیر سوابق پزشکی و اطلاعات ژنتیکی فرد و خانواده‌اش به تشخیص، پیشگیری و مدیریت بیماری‌های ژنتیکی می پردازد.

بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، ولی قبل از بارداری، در دوران بارداری، در موارد سقط مکرر، پس از تولد اولین فرزند ناهنجار، هنگام بروز بیماری در فرزندان و بزرگسالان از قبیل سرطان، بیماری های قلبی و… هم می‌توان برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه کرد.

 

 

فرآیند مشاوره ژنتیک

 

- بررسی سابقه پزشکی فردی و خانوادگی

- ترسیم شجره نامه سه نسل برای ارزیابی سابقه خانوادگی از نظر عوامل خطرساز ژنتیکی

- شناسایی و تفسیر احتمال خطر اختلالات ارثی یا انتقال یک بیماری ارثی در فرزند و سایر افراد خانواده

- پیشنهاد آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با وضعیت ژنتیکی مربوطه

- ارزیابی و ارائه اطلاعات در مورد نتایج آزمایش ها

- ارائه اطلاعات در مورد مدیریت، پیشگیری و کمک به فرآیند تصمیم گیری در رابطه با بیماری

مشاوره ژنتیک توسط یک پزشک آموزش دیده در زمینه ژنتیک پزشکی انجام می شود. خدمات مشاوره ژنتیک نقش اساسی در تولد نوزاد سالم و کاهش شیوع ناتوانی ها در خانواده دارد. مشاور ژنتیک با محاسبه خطر احتمالی بروز بیماری در فرزند آینده، والدین را آگاه می کنند که تصمیم درست را اتخاذ کنند. مشاوران همچنین به مراجعان کمک می کنند تا با پیامدهای عاطفی، روانی، پزشکی، اجتماعی و اقتصادی نتایج آزمایش‌ها سازگار شوند.

مشاوران همه احتمالات در نظر می گیرند و بیماران را برای تصمیم گیری آگاهانه آماده می کنند. تصمیم آگاهانه بدون دخالت در تصمیم گیری یا اجبار از سمت مشاور ژنتیک، زمانی انجام می شود که تمام اطلاعات مورد نیاز به مراجعه کننده ارائه شده و آن ها درک کاملی از موضوع پیدا کرده باشند.

پس از مشاوره و مطرح کردن مزایا و معایب آزمایش ژنتیک، ممکن است نیاز به انجام آزمایش ژنتیک برای بیمار باشد و در برخی موارد ممکن است هیچ آزمایش ژنتیکی پیشنهاد داده نشود.

 

اهداف مشاوره ژنتیک

 

اهداف مشاوره ژنتیک افزایش درک افراد در مورد بیماری های ژنتیکی، بحث در مورد گزینه های مدیریت بیماری و توضیح خطرات و مزایای آزمایش است. جلسات مشاوره بر ارائه اطلاعات ضروری، بی طرفانه و کمک غیر رهنمودی در فرآیند تصمیم گیری بیمار متمرکز است.

 

 

 

به طور کلی مراحل مشاوره ژنتیک به شرح زیر است:

- پذیرش بیمار

- جلسه اول مشاوره ژنتیک برای بررسی بررسی سوابق پزشکی خانواده

- انجام آزمایش های مورد نیاز

- جلسه دوم مشاوره ژنتیک برای بررسی نتیج آزمایش های ژنتیک

- ارائه راهکار های پیشگیری از بروز بیماری در فرزند آینده

 

دلائل انجام مشاوره ژنتیک:

 

- بارداری قبل از 18 سالگی و بالای 35 سالگی

- بارداری در مواردی که سن پدر بیش از 45 سال است

- ازدواج‌های فامیلی

- سابقه نازایی، سقط مکرر (حداقل 2 سقط مکرر) یا مرده‌زایی

- سابقه هر گونه بیماری ارثی در خانواده یا بستگان

- ابتلا یک یا چند فرد به عقب ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان

- ابتلا یک یا چند فرد به بیماری‌های عصبی و عضلانی پیشرونده در خانواده یا بستگان

- ابتلا یک یا چند فرد به بیماری‌های متابولیک در خانواده یا بستگان

- سابقه‌ی وجود یک یا چند فرد مبتلا به بیماری‌های کروموزومی در خانواده یا بستگان

- تولد یک فرزند مبتلا به نقایص مادرزادی منفرد یا متعدد

- مواجهه مادر باردار با مواد تراتوژن و جهش زا در دوران بارداری

- ابتلا مادر به بیماری‌ها یا عفونت‌هایی که در هنگام بارداری می‌توانند برای جنین زیانبار باشند

- شکل ظاهری غیر‌طبیعی

- کوتاهی قد و اختلال در رشد

- اختلالات رفتاری

- ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ

- سرطان ،دیابت، بیماری‌های قلبی و .....

 

انواع مشاوره ژنتیک

 

- مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

- مشاوره زنتیک سقط مکرر

- مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

- مشاوره ژنتیک پیش از تولد (PND)

- مشاوره ژنتیک پیش از لانه گزینی (PGT)

- مشاوره ژنتیک ناباروری

- مشاوره ژنتیک سرطان های ارثی