متابولیسم فرآیندی است که طی آن بدن برای دریافت یا تولید انرژی از آن استفاده می کند. یک اختلال متابولیک زمانی رخ می دهد که واکنش های شیمیایی غیر طبیعی در بدن این روند را مختل کنند. تغییرات در ژن‌های مسیر متابولیک می‌تواند منجر به تجمع متابولیت‌ها، واسطه‌های متابولیک یا مواد سمی، تولید متابولیت‌های غیرمعمول یا انتقال معیوب برخی مواد شود. این می تواند علائم مختلفی ایجاد کند که معمولاً در مدت کوتاهی یا در عرض چند هفته پس از تولد ظاهر می شوند. با این حال، آنها همچنین می توانند در طول سال ها به آرامی پیشرفت کرده و در سنین بزرگسالی بروز پیدا کنند. اختلالات متابولیک ارثی به عنوان بیماری های چند سیستمی تعریف می شوند که طیف وسیعی از بیش از 1000 اختلال مختلف را پوشش می دهد. شیوع آنها از 1 در 200 تا بسیار نادر (<1 در 1000000) متغیر است. متابولیسم موتور تمام فرآیندهای حیاتی در بدن انسان است.

آزمایش ژنتیک می تواند به کشف علائم پایدار و/یا ناتوان کننده کمک کند. شناسایی نوع عامل بیماری می تواند به تصمیم گیری در مورد یک درمان مناسب و ضروری کمک کند که بتواند از علائم پیشگیری کرده یا آن ها را کاهش دهد و کیفیت زندگی را بهبود بخشد. متخصصین مرکز ما، پنل تست ژنتیکی اختلالات متابولیک و میتوکندریایی که بالغ بر بیش از 2300 ژن مرتبط می باشد را جمع آوری کرده است. تشخیص سریع از طریق تست ژنتیک و شناسایی متابولیت های بیوشیمیایی نابجا می تواند برای درمان موثر حیاتی باشد. در حالت ایده آل، درمان مناسب می تواند به طور قابل توجهی پیشرفت بیماری را کاهش دهد یا حتی آن را متوقف کند یا به طور پیشگیرانه با آن مقابله کند، هم چنین میتواند احتمال انتقال بیماری به کودکان را نیز پیش بینی کند و به شناسایی سایر اعضای خانواده در معرض خطر و غیر مبتلا کمک کند.