سازمان بهداشت جهانی (WHO) ناباروری را به عنوان ناتوانی در دستیابی به بارداری پس از یک سال رابطه جنسی محافظت نشده تعریف می کند. ناباروری به طور کلی 10 تا 15٪ از زوج ها را تحت تاثیر قرار می دهد، بنابراین به عنوان یک مسئله مهم بهداشتی در سراسر جهان در نظر گرفته می‌شود.

علل مردانه و زنانه به طور مساوی در ناباروری نقش دارند. برخی از انواع ناباروری، به ویژه ناباروری مردان، ریشه ژنتیکی دارند. زوج های مبتلا به ناباروری با دلیل ژنتیکی در معرض خطر بیشتری برای انتقال ناباروری به فرزندان خود، سقط جنین یا داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی جدی باشند. در واقع، در یک سوم موارد ناباروری، هر دو طرف در ایجاد ناباروری نقش دارند. از آنجایی که 5-10٪ موارد ناباروری زنان و 5-20٪ موارد ناباروری مردان ریشه های ژنتیکی قابل شناسایی در آنالیزهای تشخیصی فعلی را دارند، بنابراین آزمایش های تشخیصی و مشاوره ژنتیک می بایست برای آقا و خانم با دقت بالا صورت پذیرد.

پیشرفت های عمده ای در شناسایی علت ناباروری و به ویژه علل ژنتیکی حاصل شده است. با این حال، علت درصد قابل توجهی از موارد ناباروری، ناشناخته باقی مانده است. آزمایش های ژنتیکی که امروزه برای بررسی علل ژنتیکی ناباروری استفاده می شوند نمی توانند 100٪ علت ژنتیکی زمینه‌ای ناباروری را شناسایی کنند و ژن های دخیل هنوز در حال کشف هستند. در نتیجه، نتایج منفی آزمایش ژنتیکی علت ژنتیکی را رد نمی کند. بنابراین، مشاوره ژنتیک باید شامل اطلاعاتی در مورد علت ژنتیکی، در صورت شناخته شدن و گزینه های درمانی موجود باشد. علاوه بر این، هنگامی که زوج نابارور قصد استفاده از فناوری کمک باروری (ART) با استفاده از تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم (ICSI) هستند، مشاوره ژنتیک باید اطلاعاتی در مورد خطر انتقال اختلال ژنتیکی ایجاد ناباروری، به فرزندان را به ایشان ارائه دهد. بنابراین، ارائه مشاوره ژنتیک جزء جدایی ناپذیر در بررسی و درمان ناباروری است.

اگرچه ناباروری و سقط جنین هر دو رایج هستند، اما این مسائل از نظر اجتماعی به عنوان یک تابو باقی مانده است. بنابراین، زوج‌های نگران اغلب به طور انحصاری تحت تأثیر این مشکل قرار می‌گیرند و از گفت‌وگو کردن موضوع با همسالان خود اجتناب می‌کنند که این امر زوج‌ها را تحت فشار مضاعفی قرار می‌دهد. بنابراین، مشاوره ژنتیکی زوج های نابارور یا زوج های دارای سقط جنین می‌تواند کمک بسزایی به زوجین کند.

برای شروع روند مشاوره ژنتیک، زوج نابارور می بایست ابتدا تحت معاینه پزشک متخصص زنان و یورولوژیست قرار گیرند که شرح حال کامل زوج، تعیین پروفایل هورمونی، معاینه فیزیکی و سونوگرافی سیستم تناسلی آن‌ها را بررسی کنند.

تشخیص ژنتیکی زنان برای ناباروری شامل کاریوتایپ، تجزیه و تحلیل پیش‌جهش در ژن FMR1 (پیش‌جهش ژن FMR1 با افزایش خطر ابتلا به سندرم X شکننده در فرزندان همراه است) و یک پانل ژنی شامل ژن‌های مرتبط با هیپوگنادیسم، هیپوگنادوتروپیک مادرزادی (CHH) یا هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) است.

تشخیص ژنتیک مردانه برای ناباروری شامل کاریوتایپ، غربالگری ریزحذف‌های AZF در کروموزوم Y، تجزیه و تحلیل ژن CFTR و یک پانل ژن شامل ژن‌های مرتبط با CHH است. امروزه به طور فزاینده‌ای، پانل‌های ژنی اختصاصی برای شفاف‌سازی علل فنوتیپ‌های خاص مانند مورفولوژی یا تحرک معیوب اسپرم یا آزواسپرمی در حال به‌روز رسانی است. از آنجایی که زوج های نابارور خطر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی را افزایش می دهند، باید قبل از انجام فناوری کمک باروری، آنالیز کروموزومی برای هر دو طرف ارائه شود. از اختلالات کروموزومی که موجب ناباروری می شود می توان به سندرم ترنر(45,X)، سندرم کالمن و سندرم X شکننده در زنان، سندرم کلاین فلتر (47,XXY) و حذف‌های کروموزوم Y در مردان و جابجایی کروموزومی در هر دو جنس اشاره کرد.

با وجود پیشرفت در فناوری‌های کمک باروری (ART) برای زوجین مبتلا به ناباروری، در صورتی ناباروری به علت وجود یک جابجایی متعادل کروموزومی در یکی از زوجین باشد، ممکن است باعث بروز یک جابجایی نامتعادل کروموزومی در فرزندان آینده آن‌ها شود و در این صورت فرزند آن‌ها به اختلالات ژنتیکی مبتلا شود.

همچنین اگر علت ناباروری مردانه و به دلیل حذف یا ریزحذف های بازوی بلند کروموزوم Y باشد، این ریزحذف های کروموزوم Y به همه پسران او منتقل می‌شود، بنابراین فرزندان پسر ایشان همگی مشکلات باروری را خواهند داشت و گاهی اوقات ممکن است علاوه بر ناباروری، مشکلات ژنتیکی دیگری نیز در فرزندان پسر ایشان نیز بروز پیدا کند. بنابراین مردان مبتلا به آزواسپرمی، الیگوزواسپرمی شدید یا هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک باید حتماً از نظر کروموزومی بررسی شوند.

به طور کلی خطر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی در زوج های نابارور حتی اگر هیچ یافته بالینی غیرطبیعی وجود نداشته باشد، بیش‌تر از جمعیت نرمال است. بنابراین، تجزیه و تحلیل کروموزومی باید برای هر دو زوج قبل از انجام روش های کمک باروری (ART) انجام شود.

زمانی که آزمایش ژنتیکی نتواند علت اصلی را آشکار کند، زوجین ممکن است به طور قابل درک احساس ناامیدی کنند. مشاوره ژنتیک بر ارائه مشاوره روانشناختی در یک محیط حمایتی متمرکز است. مشاوره ژنتیک باید زوجین را از محدودیت‌های آزمایش ژنتیک مطلع کند و تاکید کند که اگرچه بررسی‌ها منفی است، اما دلیل ژنتیکی زمینه‌ای برای ناباروری را رد نمی‌کند. بنابراین، اگر زوجین به IVF فکر کنند، ممکن است خطر عود در فرزندانشان، عمدتاً در فرزندان پسر وجود داشته باشد، اما این خطر شناخته شده نیست.