سوالات متداول
- خانه
- /
- سوالات متداول
تماس با ما
جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی شامل چندین رویکرد پیشگیرانه و تکنیک‌های پزشکی است. این روش‌ها می‌توانند به والدین کمک کنند تا احتمال تولد فرزندی با ناهنجاری‌های ژنتیکی را کاهش دهند یا از آن جلوگیری کنند. در ادامه به مهمترین راه‌های پیشگیری اشاره شده است:
1- مشاوره ژنتیک
آگاهی از ریسک‌ها: زوج‌هایی که دارای سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی هستند یا نگرانی‌هایی درباره بیماری‌های ژنتیکی دارند، می‌توانند با مشاوره ژنتیک ریسک‌ها را ارزیابی کنند.
ارائه اطلاعات و توصیه‌ها: مشاوران ژنتیک می‌توانند اطلاعات دقیقی درباره احتمال انتقال بیماری‌های ژنتیکی و راه‌های پیشگیری ارائه دهند.
2- آزمایش‌های ژنتیکی پیش از بارداری
غربالگری ژنتیکی: زوج‌ها می‌توانند قبل از بارداری آزمایش‌های ژنتیکی را انجام دهند تا مشخص شود که آیا حامل ژن‌های معیوب هستند یا خیر.
3- تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD)
لقاح خارج از رحم (IVF) : این فرآیند شامل لقاح تخمک‌ها و اسپرم‌ها در آزمایشگاه جنین شناسی و ایجاد جنین‌ها است.
بررسی ژنتیکی جنین‌ها: نمونه‌برداری از جنین‌ها برای بررسی ناهنجاری‌های ژنتیکی قبل از انتقال به رحم انجام می‌شود
انتخاب جنین‌های سالم : تنها جنین‌هایی که از نظر ژنتیکی سالم یا ناقل هستند به رحم مادر منتقل می‌شوند. در مورد جنین های ناقل فقط در صورت رضایت والدین به رحم مادر منتقل می شوند.
4- آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND)
آمنیوسنتز : نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک در حدود هفته‌های 15 تا 20 بارداری برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی: (CVS) نمونه‌برداری از پرزهای جفتی در هفته‌های 10 تا 13 بارداری برای بررسی ناهنجاری‌های ژنتیکی.
آزمایش خون مادر : (NIPT) این روش غیرتهاجمی با استفاده از نمونه خون مادر، DNA جنین را بررسی می‌کند.
5- مشاوره ژنتیک قبل و حین بارداری و پایش مستمر وضعیت بارداری و رشد جنین از طریق سونوگرافی و آزمایش‌های دوره‌ای
6- انتخاب نوع ازدواج
ازدواج فامیلی: ازدواج با خویشاوندان نزدیک می‌تواند ریسک ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی را افزایش دهد. زوج‌هایی که ازدواج فامیلی دارند، باید حتماً مشاوره و بررسی های ژنتیکی مورد نیاز را انجام دهند.
به طور کلی ترکیب این روش‌ها می‌تواند به والدین کمک کند تا ریسک تولد فرزند مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی را کاهش دهند یا از آن جلوگیری کنند. مشاوره ژنتیک و همکاری با متخصصان می‌تواند به انتخاب بهترین راهکارها برای هر زوج کمک کند.
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی یا PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) یک روش پیشرفته برای بررسی جنین‌ها قبل از انتقال به رحم مادر با استفاده از روش های کمک باروری مانند IVF (لقاح خارج از رحم) است. دقت PGD معمولاً بسیار بالا است، اما هیچ آزمایش ژنتیکی نمی‌تواند ادعا کند که صد درصد دقیق است. چند عامل ممکن است بر دقت PGD تأثیر بگذارند:
عواملی که بر دقت PGD تأثیر می‌گذارند:
1. تکنیک‌های آزمایشگاهی: کیفیت و دقت تکنیک‌های استفاده شده در آزمایشگاه بر دقت PGD تأثیر بسزایی می‌گذارد. مرکز ژنتیک پزشکی شکیبا با استفاده از تکنولوژی‌های به روز دنیا، بالاترین دقت ممکن را در روند انجام آزمایش های PGD برای مراجعین محترم فراهم می کند.
2. تجربه و مهارت تیم انجام PGD: تجربه و مهارت متخصصانی که نمونه‌برداری از جنین را انجام می دهند، می‌تواند بر دقت نتایج تأثیرگذار باشد.
3. نوع ناهنجاری ژنتیکی: تشخیص برخی ناهنجاری‌ها و بیماری‌های ژنتیکی پیچیده‌تر و سخت‌تر است.
4. موزاییسم جنینی: وجود موزاییسم (یعنی وجود سلول‌های با ترکیب ژنتیکی متفاوت در یک جنین) می‌تواند نتایج PGD را پیچیده‌تر کند. این حالت ممکن است منجر به نتایج مثبت یا منفی کاذب شود.
5. محدودیت‌های تکنیکی: اگرچه PGD توانایی تشخیص بسیاری از ناهنجاری‌های ژنتیکی را دارد، اما برخی جهش‌ها و تغییرات کوچک ممکن است تشخیص داده نشوند.
آزمایش‌های ژنتیکی جنین در حین بارداری و قبل از تولد (PND) به منظور تشخیص بیماری‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها می‌توانند اطلاعات مهمی درباره سلامت جنین ارائه دهند و به والدین کمک کنند تا تصمیمات آگاهانه‌تری بگیرند. در ادامه شرایط و روش‌های انجام این آزمایش‌ها آمده است:
شرایط انجام آزمایش‌های ژنتیکی در دوران بارداری
1. سن مادر: مادرانی که سنشان بالاتر از 35 سال است، در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند با ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون هستند.
2. سابقه خانوادگی: وجود بیماری‌های ژنتیکی یا ناهنجاری‌ها در خانواده می‌تواند دلیل محکمی برای انجام این آزمایش‌ها باشد.
3. نتایج غیرطبیعی از تست‌های اولیه بارداری: اگر تست‌های اولیه مانند سونوگرافی یا آزمایش های غربالگری نشان‌دهنده خطر ناهنجاری‌های جنینی باشند.
4. سابقه بارداری‌های قبلی با ناهنجاری‌های ژنتیکی: داشتن فرزندی با ناهنجاری ژنتیکی در گذشته می‌تواند دلیلی برای انجام آزمایش‌های ژنتیکی در بارداری بعدی باشد.
روش‌های انجام آزمایش‌های ژنتیکی جنین
1. آمنیوسنتز (Amniocentesis): در این روش، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک که جنین در آن قرار دارد گرفته می‌شود. این آزمایش معمولاً بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود.
- مزایا: دقت بالا در تشخیص بسیاری از ناهنجاری‌های ژنتیکی.
- معایب: ریسک پایین سقط جنین (حدود 0.1-0.5%).
2. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (Chorionic Villus Sampling, CVS): در این روش، نمونه‌ای از پرزهای جفتی گرفته می‌شود. این آزمایش معمولاً بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود.
- مزایا: امکان تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی در مراحل اولیه بارداری و داشتن زمان کافی برای بررسی های ژنتیکی مورد نیاز.
- معایب: ریسک پایین سقط جنین (حدود 0.5-1%).
3. آزمایش خون مادر (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT): این روش با استفاده از نمونه خون مادر انجام می‌شود و DNA جنین که در خون مادر گردش می‌کند را بررسی می‌کند. این تست می‌تواند از هفته 10 بارداری به بعد انجام شود.
- مزایا: غیر تهاجمی و بدون ریسک سقط جنین.
- معایب: اگرچه دقت بسیار بالایی دارد، اما در صورت نتایج مثبت، نیاز به تأیید توسط روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS دارد.
4. سونوگرافی تخصصی: می‌تواند برخی ناهنجاری‌های ساختاری و فیزیکی جنین را شناسایی کند. این بررسی معمولاً در هفته‌های 18 تا 22 بارداری انجام می‌شود.
بنابراین انتخاب نوع آزمایش و زمان انجام آن باید با مشاوره و توصیه پزشک متخصص ژنتیک و بر اساس شرایط خاص هر بارداری صورت گیرد. مشاوره ژنتیک می‌تواند به والدین کمک کند تا بهترین تصمیمات را با توجه به نتایج آزمایش‌ها و شرایط خاص بگیرند.
برای برخی از آزمایش‌های ژنتیکی نیاز به آزمایش پدر و مادر هم وجود دارد، اما نه برای همه آنها. این بستگی به نوع بیماری یا شرایط ژنتیکی مورد بررسی دارد. در ادامه به توضیح مختصر این موضوع می‌پردازیم:
- آزمایش‌های تشخیصی در حین بارداری و قبل از تولد (Prenatal Testing): برای برخی از بیماری‌های ژنتیکی، نیاز به بررسی ژنتیک هر دو والدین است تا مشخص شود آیا هر دو حامل ژن معیوب هستند یا خیر. این امر خصوصاً در بیماری‌های اتوزوم مغلوب (مثل تالاسمی، فیبروز سیستیک، SMA و ...) اهمیت دارد. در واقع اگر یک بیماری ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد، ممکن است نیاز به آزمایش والدین باشد تا مشخص شود جنین در معرض خطر است یا خیر.
- آزمایش‌های تشخیص بیماری‌های وابسته به جنس: در برخی موارد مثل بیماری‌های وابسته به کروموزوم X (مثل هموفیلی)، نیاز به آزمایش مادر وجود دارد، زیرا این بیماری‌ها معمولاً از مادر به فرزندان پسر منتقل می‌شوند.
- آزمایش‌های تشخیص فردی: برخی از آزمایش‌های ژنتیکی فقط نیاز به نمونه فرد مورد آزمایش دارند و نیازی به نمونه والدین نیست. این شامل آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی استعدادهای ژنتیکی برای برخی بیماری‌ها (مثل سرطان‌های ارثی) می‌شود.
به طور کلی، نیاز به آزمایش والدین بستگی به نوع بیماری و شرایط خاص ژنتیکی مورد بررسی دارد. مشاوره ژنتیک می‌تواند در تعیین نیاز به آزمایش‌های اضافی و بررسی والدین کمک کند.
معمولاً نیاز به رعایت شرایط خاصی نیست، بهتر است با آزمایشگاه ژنتیک یا پزشک خود در این مورد مشورت کنید.
در صورتی که نتیجه آزمایش ژنتیک نشان دهنده ناقل بودن شما برای یک جهش بیماری زا یا مشکوک به بیماری زا بودید یا اگر در خانواده شما سابقه بیماری‌های ارثی وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیک می‌تواند بسیار مفید باشد.
هزینه آزمایش‌های ژنتیک متفاوت است و بستگی به نوع آزمایش و پیچیدگی آن دارد. بهتر است قبل از انجام آزمایش با آزمایشگاه یا مشاور ژنتیک در مورد هزینه‌ها صحبت کنید.
دقت آزمایش ژنتیک بستگی به نوع آزمایش و تکنولوژی مورد استفاده دارد. اکثر آزمایش‌های ژنتیک بسیار دقیق هستند، اما هیچ آزمایشی 100% نیست و ممکن است خطاهایی رخ دهد.
بله، تمامی اطلاعات شما به صورت محرمانه نگهداری می‌شود و فقط با اجازه شما به پزشکان اعلام خواهد شد.
زمان آماده شدن نتایج بستگی به نوع آزمایش دارد. برخی آزمایش‌ها ممکن است چند روز طول بکشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است چند هفته یا ماه زمان ببرند.
آزمایش ژنتیک برای بررسی و تحلیل DNA جهت شناسایی تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی که ممکن است موجب بروز بیماری‌ها یا شرایط خاصی شوند، انجام می‌شود. مراحل کلی انجام یک آزمایش ژنتیک به شرح زیر است:
1. جمع‌آوری نمونه
ابتدا نمونه‌ای از فرد مورد نظر جمع‌آوری می‌شود. معمول‌ترین نوع نمونه‌گیری شامل موارد زیر است:
- خون: از بازوی فرد خون گرفته می‌شود.
- بزاق: نمونه بزاق با استفاده از یک سواب از داخل دهان جمع‌آوری می‌شود.
- پوست یا بافت‌های دیگر: در برخی موارد، نمونه از بافت‌های پوست یا سایر بافت‌ها گرفته می‌شود.
2. استخراج DNA
از نمونه‌ی جمع‌آوری‌شده، DNA استخراج می‌شود. این کار با استفاده از تکنیک‌های آزمایشگاهی خاص انجام می‌شود که شامل شکست سلول‌ها و جداسازی DNA از سایر مواد سلولی است.
3. تحلیل ژنتیکی
در این مرحله، DNA استخراج‌شده با توجه به آزمایش درخواست شده از طرف پزشک، به روش‌های مختلف زیر تحلیل می‌شود:
- واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR): برای تکثیر قطعات خاصی از DNA جهت بررسی های ژنتیکی استفاده می‌شود.
- توالی‌یابی: DNA برای تعیین توالی نوکلئوتیدهای DNA جهت بررسی وجود یا عدم وجود تغییرات یا جهش ها در توالی نوکلئوتیدهای تشکیل دهنده ساختار DNA
- هیبریداسیون : DNA برای شناسایی جهش‌ها یا تغییرات ساختاری و تعدادی در ژن‌ها و کروموزوم ها.
4. تفسیر نتایج
نتایج به دست آمده از تحلیل ژنتیکی توسط متخصصان ژنتیک تفسیر می‌شود. این تفسیر شامل بررسی وجود یا عدم وجود جهش‌های ژنتیکی و ارتباط آنها با بیماری‌ها یا شرایط خاص است.
5. مشاوره ژنتیکی
پس از تفسیر نتایج، متخصصان ژنتیک یا مشاوران ژنتیک، نتایج را به فرد مورد نظر توضیح می‌دهند. این مرحله شامل ارائه اطلاعات دقیق در مورد نتایج، تأثیرات احتمالی آنها بر سلامت فرد و خانواده و گزینه‌های موجود برای مدیریت یا پیشگیری از مشکلات ژنتیکی است.
کاربردهای آزمایش ژنتیک
- تشخیص بیماری‌های ژنتیکی: برای شناسایی بیماری‌های ارثی یا ژنتیکی
- پیش‌بینی خطر بیماری‌ها: برای ارزیابی خطر ابتلا به بیماری‌های خاص ژنتیکی
- تشخیص پیش از تولد: برای بررسی جنین از نظر ناهنجاری‌های ژنتیکی قبل از تولد
- شناسایی ناقلین ژن‌های معیوب: برای شناسایی افرادی که ناقل جهش های ژنتیکی هستند
- تعیین هویت: در پزشکی قانونی برای تعیین روابط خانوادگی همچون پدر-فرزندی و مادر-فرزندی.
بنابراین آزمایش ژنتیک یک ابزار قدرتمند برای شناسایی و مدیریت بیماری‌ها و شرایط ژنتیکی است. این آزمایش با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته آزمایشگاهی انجام می شود و نتایج آن می‌تواند تأثیرات قابل‌توجهی بر سلامت فرد و خانواده او داشته باشد.
ازدواج فامیلی (یا ازدواج با خویشاوند) می‌تواند خطرات ژنتیکی خاصی داشته باشد، زیرا احتمال اینکه هر دو فرد حامل ژن‌های معیوب مشابه باشند افزایش می‌یابد. این مسئله می‌تواند به افزایش خطر بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی منجر شود.
بنابراین، به دلایل زیر مشاوره ژنتیک در ازدواج فامیلی توصیه می‌شود:
1. شناسایی ریسک‌ها: مشاوره ژنتیک می‌تواند به شناسایی و ارزیابی ریسک‌های ژنتیکی مرتبط با ازدواج فامیلی کمک کند.
2. پیشگیری از بیماری‌ها: با مشاوره و انجام آزمایش های ژنتیکی، می‌توان از تولد فرزندان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کرد.
3. آگاهی از انتخاب‌ها: مشاوره ژنتیک به زوجین اطلاعات کافی می‌دهد تا تصمیمات آگاهانه‌تری بگیرند.
4. برنامه‌ریزی برای آینده: اگر ریسک بیماری ژنتیکی بالا باشد، زوجین می‌توانند برنامه‌ریزی مناسبی برای آینده و نحوه مراقبت از فرزندان خود داشته باشند.
بنابراین، اگرچه مشاوره ژنتیک در ازدواج فامیلی اجباری نیست، ولی به شدت توصیه می‌شود تا از مخاطرات بالقوه جلوگیری شود و تصمیمات آگاهانه‌تری اتخاذ گردد.
مهمترین بخش در یک مشاوره ژنتیک دقیق، وجود یک سابقه پزشکی خانوادگی جامع و کامل در مورد وجود بیماری های مختلف همچون سرطان ها، دیابت، عقب ماندگی ذهنی و جسمی، بیماری های خونی مثل تالاسمی و ... در خانواده و بستگان است. در صورت وجود فردی مبتلا به بماری هاب ژنتیکی در خانواده یا بستگاه شما، حتما بررسی کنید که آیا قبلاً آزمایش ژنتیک انجام داده اند؟
- ازدواج های فامیلی
- بارداری های با سن بالاتر از ۳۵سال
- وجود سابقه عقب ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان
- وجود سابقه بیماری های ژنتیکی و ارثی درخـانـواده یا بستگان
- وجود سابقه سرطان در خانواده بخصوص خویشاوندان نزدیک
- وجود سابقه نـاهنجـاری هـای شکلـی در فرزندان یا بستگان
- وجود سابقه ابهام جنسی در خانواده یا بستگان
- وجود سابقـه بـروزسقـط مکرر و مرده زایی درخـانـواده
- وجود سابقـه بـرخـورد بـا مـواد شیمیـایی ، داروهـای پـر خطر و الکل در دوران بارداری
- نگرانی از احتمال بروز یک بیماری ارثی
- وجود سابقـه کوتولگی و اختلال رشد
- وجود سابقه اختلالات متابولیسمی در افراد خانواده، مانند بیماری فنیل کتونوری
- وجود سابقه ناشنوایی
- ناباروری در مردان و زنان
مشاوره ژنتیک، یک مشاوره تخصصی است که پزشک مشاور با بررسی اطلاعات و مدارک پزشکی و با ترسیم شجره نامه، احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی را مورد بررسی قرار می دهد. مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در آن مشاور ژنتیک به شما کمک می‌کند تا نتایج آزمایش‌های ژنتیک را درک کنید و به سوالات شما پاسخ دهد. همچنین راهنمایی‌هایی در مورد گزینه‌های درمانی و تصمیم‌گیری‌های خانوادگی ارائه می‌دهد.
پزشک مشاور وظیفه دارد که موارد زیر را در طی روند مشاوره ژنتیک انجام دهد:
۱- تفهیم نوع بیماری، نحوه وراثت و روند تشخیص
۲- تعیین احتمال بروز مجدد آن در فرزندان یا نسل های آینده
۳- تفهیم راه های مختلف جلوگیری از بروز بیماری در فرزندان یا نسل های آینده
آزمایش ژنتیک می‌تواند به دلایل مختلفی انجام شود از جمله: تشخیص بیماری‌های ارثی، تعیین ریسک ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی، راهنمایی در مورد نوع درمان برخی از بیماری ها از جمله سرطان ها و کمک به تصمیم‌گیری در مورد نوع داروی مورد استفاده برای درمان، بررسی ناقلیت بیماری های ژنتیکی در ازدواج های فامیلی جهت جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به بیماری های ژنتیکی و بررسی ژنتیکی قبل از تولد و در حین بارداری جنین از نظر بیماری هایی که پدر و مادر ناقل آن هستند.
آزمایش ژنتیک فرآیندی است که در آن DNA فرد مورد بررسی قرار می گیرد تا اطلاعاتی درباره ساختار و عملکرد ژن‌ها و کروموزوم‌ها به دست آید. این آزمایش‌ها می‌توانند به شناسایی تغییرات ژنتیکی کمک کنند که ممکن است باعث بیماری‌های ارثی شوند.
ساعت پذیرش از 7 صبح تا 15 عصر می باشد. جوابدهی حضوری نیز، همه روزه از ساعت 7 تا 15 عصر امکان پذیر می باشد. همچنین شما می توانید از طریق همین سایت جواب آزمایش خود را دانلود نمایید. علاوه بر این، لینک دانلود جواب آزمایش نیز به شماره موبایل شما ارسال خواهد شد.
