سرطان ناشی از تغییرات ژنتیکی است که می تواند به صورت ارثی یا تک گیر در طول زندگی فرد رخ دهد. تغییرات ژنتیکی، مانند تغییرات تک نوکلئوتیدی، اضافه شدگی ها یا حذف ها، بازآرایی و مضاعف شدگی، در طول زمان انباشته می شوند و منجر به ایجاد سلول های بدخیم می شوند. این سلول ها می توانند به طور غیرقابل کنترل رشد کنند و تومورها را تشکیل دهند. طبقه بندی مولکولی و شناسایی تغییرات ژنتیکی که منجر به ایجاد تومور می شود می تواند به تشخیص زودهنگام، ارائه اطلاعات در مورد عود و مقاومت درمانی کمک کند و پزشکان معالج را به سمت مناسب ترین درمان برای بیماران راهنمایی کند.

آزمایش های تشخیصی ژنتیک برای سرطان نقش کلیدی در درمان های دقیق و اختصاصی هر بیمار دارد. بررسی‌های سریع و دقیق DNA به تشخیص، پیشگیری و توسعه درمان‌های فردی کمک می‌کند. استفاده از آزمایش های ژنتیکی برای غربالگری پیشگیرانه سرطان باعث شناسایی افراد در معرض خطر ابتلا به سرطان می شود. همچنین می تواند در مبارزه با افزایش بروز برخی از انواع سرطان ها در جمعیت مسن کمک کند.

سرطان ارثی چیست؟

سرطان یک بیماری ژنتیکی است که با رشد سریع و کنترل نشده سلول های غیر طبیعی مشخص می شود و یکی از علل اصلی مرگ و میر در سراسر جهان است. سرطان یک فرآیند چند مرحله ای است که از تغییرات ژنتیکی در DNA سلول های طبیعی شروع می شود که به عنوان جهش شناخته می شود. تجمع تغییرات ژنتیکی باعث می‌شود سلول‌های سرطانی تکثیر شوند و توده‌ای به نام تومور تشکیل دهند که می‌تواند رشد کرده و به سایر قسمت‌های بدن گسترش یابد.

برخی از انواع سرطان ها می تواند به صورت تک گیر و گاهی اوقات سرطان می تواند به صورت خانوادگی رخ دهد. تخمین زده می شود که 5 تا 10 درصد موارد سرطان، ارثی هستند. جهش های ارثی (واریانت های ژنتیکی) می توانند از بدو تولد وجود داشته باشند و از والدین به فرزندانشان منتقل شوند و منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان در آینده شوند. انواع ارثی همچنین می تواند منجر به ایجاد سندرم های سرطان ارثی (به عنوان مثال، ملانوم خانوادگی) شود. بیماران مبتلا به این سندرم ها در معرض خطر ابتلا به سرطان های خاص در آینده هستند.

شناسایی انواع ارثی و تخمین خطر ابتلا به سرطان فرصتی برای شناسایی مناسب ترین اقدامات پیشگیرانه، ارائه مدیریت بالینی بهتر و یا تحت نظارت معمول و به موقع را فراهم می کند.

برخی از سندرم های سرطان و سرطان هایی که می توانند دارای یک بخش ارثی باشند عبارتند از:

- سندرم ارثی سرطان پستان و تخمدان (HBOC)

- نئوپلازی های متعدد غدد درون ریز انواع 1 و  2 

- سندرم Peutz-Jeghers

- سندرم Li–Fraumeni

- سرطان روده بزرگ

- سرطان تیروئید

- سندرم لینچ

- سرطان رحم

- سرطان کلیه

- سرطان معده

- سرطان پستان

- سرطان تخمدان

- سرطان پانکراس

- سرطان پروستات

اهمیت انجام آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیکی سرطان ارثی امکان شناسایی تغییرات ژنتیکی را فراهم می کند که می توانند خطر ابتلا به سرطان‌های خاص را در آینده افزایش دهند و امکان ارزیابی عمیق خطر سرطان را برای هر بیمار فراهم کند. شناسایی زودهنگام ژن های مستعد سرطان می تواند به مدیریت بالینی بهتر این بیماری در آینده منجر شود.

در حال حاضر دستورالعمل‌های بالینی توصیه می‌کنند که آزمایش ژنتیک برای هر بیمار تازه تشخیص داده شده مبتلا به سرطان پستان (سن کمتر از 65 سال)، سرطان تخمدان، سرطان پانکراس یا سرطان پروستات متاستاتیک انجام شود. همچنین آزمایش ژنتیک را برای بیماران مبتلا به بسیاری از سرطان های دیگر که معیارهای غربالگری و آزمایش را دارند توصیه می کنند. در صورتی که یک جهش مستعد سرطان در فرد تحت آزمایش شناسایی شود، پزشکان می توانند استراتژی های غربالگری شخصی و پیشگیری را برای مدیریت خطر ابتلا به سرطان در فرد اجرا کنند. با تشخیص زودهنگام سرطان، بیمار به اقدامات پیشگیرانه و درمان پیشگیرانه دسترسی خواهد داشت که منجر به پیش آگهی بهتر می شود.

با این حال، درک محدودیت های آزمایش ژنتیک ضروری است. همه سرطان ها دارای یک بخش ژنتیکی قوی نیستند و نتیجه منفی آزمایش تضمین نمی کند که فرد در آینده به سرطان مبتلا نخواهد شد. علاوه بر این، ممکن است در نتیجه آزمایش جهش هایی با اهمیت نامشخص (VUS) شناسایی شوند که ممکن است برای تعیین تأثیر واقعی این جهش ها بر خطر ابتلا به سرطان نیاز به تحقیقات بیشتری باشد.

چه کسی باید این آزمایش را انجام دهد؟

وجود یک سابقه خانوادگی قوی از ابتلا به انواع سرطان یکسان یا چندگانه

وجود بستگانی که در سنین پایین (کمتر از 50 سال) به سرطان مبتلا شده اند

یکی از اعضای خانواده شما دارای یک تغییر ژنتیکی است که با پیشرفت سرطان مرتبط است

افرادی که به سرطان مبتلا شده اند و می خواهند بدانند که آیا علت ژنتیکی وجود دارد یا خیر

افرادی که دارای علائم مرتبط با سرطان های ارثی هستند (مانند داشتن پولیپ های روده بزرگ)

افراد مبتلا به سرطان پستان (سن کمتر از 65)، سرطان تخمدان، سرطان پانکراس یا سرطان متاستاتیک پروستات

افراد مبتلا به سرطان کولورکتال برای بررسی ناپایداری میکروساتلایت (MSI) جهت مشاوره ژنتیک و تصمیم گیری برای بررسی ارثی بودن سرطان

مشاوره ژنتیک

در این مرکز مشاوره ژنتیک را به عنوان بخشی از روند آزمایش ژنتیک ارائه می دهیم. مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که قبل و بعد از آزمایش ژنتیک از بیماران و بستگان آن‌ها در زمینه آموزش به صورت کاملاً بی طرفانه و غیر رهنمودی حمایت می شود. قبل از انجام هر آزمایش ژنتیکی، مشاوران ژنتیک یک تاریخچه خانوادگی دقیق از شما به دست می آورند، سپس روش آزمایش مورد استفاده، خطرات و مزایای آن، محدودیت های تشخیص و پیامدهای تشخیص ژنتیکی را توضیح می دهند.

پس از دریافت نتایج آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک می تواند به پزشک متخصص و بیمار در تفسیر نتایج آزمایش کمک کند. پزشک مشاور ژنتیک می تواند در مورد عواقب نتایج از جمله احتمال ابتلا به اختلال ژنتیکی یا انتقال آن به فرزندان و همچنین راه های پیشگیری، اجتناب یا کاهش این خطرات شما را راهنمایی کند. هدف ما از مشاوره ژنتیک، ارائه دانش بیشتر به بیمار و در نتیجه درک بهتر نتایج و توانایی تصمیم گیری آگاهانه تر است.

بررسی ژنتیکی سرطان های ارثی در این مرکز به صورت پانل سرطان های ارثی (Hereditary Cancer Panels Predict & Prevent) با استفاده از تکنولوژی پیشرفته NGS (Next-generation sequencing) و با هدف پیش بینی و پیشگیری به مراجعین محترم ارائه می شود.

پیش بینی کنید

90 تا 95 درصد اکثر سرطان‌ها به صورت تک گیر و بدون علت ژنتیکی ارثی رخ می دهند. 5-10٪ با یک علت ژنتیکی ارثی مرتبط هستند. نتیجه آزمایش می تواند تخمین خطر ابتلا به سرطان از یک علت ژنتیکی باشد.

پیشگیری کنید

تخمین خطر ابتلا به سرطان ارثی این فرصت را برای فرد فراهم می کند تا با انجام اقدامات پیشگیرانه و/یا تحت نظارت معمول در مورد سلامت خود فعال باشید.

هدف حیاتی تشخیص زودهنگام سرطان و دادن این فرصت به شما برای به حداکثر رساندن نتایج بهبودی برای بیماران است. برنامه های غربالگری متناسب با بیمار، اقدامات پیشگیرانه و درمان پیشگیرانه برای بیماران گروه پرخطر امکان پذیر است. تشخیص زودهنگام می تواند از طریق انتخاب گزینه های درمانی جراحی و غیرجراحی به معنای پیش آگهی کلی بهتری باشد.

ویژگی های پانل سرطان های ارثی این مرکز

نتایج احتمالی آزمایش

گزارش تشخیصی حاصل از تجزیه و تحلیل توالی DNA، نشان دهنده تغییرات در توالی DNA (در صورت وجود) است. این تغییرات می تواند مضر باشد و در نهایت منجر به ایجاد سرطان شود. در این گزارش، انواع بیماری زا یا احتمالاً بیماری زا در ژن های مرتبط با سرطان گزارش خواهند شد.

گزارش تشخیصی حاصل از تجزیه و تحلیل توالی DNA، تغییرات بیماری زایی در توالی DNA نشان نمی دهد. لطفاً توجه داشته باشید که در صورت عدم شناسایی انواع بیماری زا، احتمال ابتلا به سرطان ناشی از عوامل ژنتیکی ناشناخته یا علل پراکنده را منع نمی کند.