هماتولوژی مطالعه خون در سلامت و بیماری است. این شامل مشکلات گلبول های قرمز، گلبول های سفید، پلاکت ها، رگ های خونی، مغز استخوان، غدد لنفاوی، طحال و پروتئین های دخیل در خونریزی و لخته شدن خون (هموستاز و ترومبوز) است. اختلالات خونی شرایطی هستند که قسمت هایی از خون را از انجام وظایف خود باز می دارد. گلبول های قرمز اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کنند. گلبول های سفید به محافظت از بدن در برابر عفونت کمک می کنند. پلاکت ها به لخته شدن خون کمک می کند تا خونریزی بیش از حد طبیعی رخ ندهد. اختلالات خونی ممکن است سرطانی یا غیرسرطانی باشد. برخی از اختلالات خونی ممکن است علائمی ایجاد نکنند و نیاز به درمان نداشته باشند. برخی دیگر بیماری‌های مزمن (مادام‌العمر) هستند که نیاز به درمان دارند، اما معمولاً روی طول مدت زندگی تأثیری ندارند. سایر اختلالات خونی بیماری های جدی هستند که می توانند زندگی را تهدید کنند.

بیشتر اختلالات هماتولوژیک یک جزئ ژنتیکی دارند - که اهمیت پاسخ های سریع و جامع را برجسته می کند. تا کنون واریانت های ژنتیکی مرتبط با بیماری های خونی در حدود 900 ژن مختلف شناسایی شده اند. پنل آزمایش ژنتیکی هماتولوژی که توسط تیم متخصص مرکز ما بر پایه روش توالی یابی نسل بعد (NGS) گردآوری شده است، تمامی ژن های مرتبط را در بر می گیرد و طیف گسترده ای از بیماری های خونی، از جمله سرطان، هموفیلی، آنمی فانکونی، نقص های ترمیم DNA، پان سیتوپنی و ... را در بر می گیرد. آزمایش ژنتیک برای این اختلالات ضروری است و می‌تواند در تشخیص زودهنگام و دقیق به منظور ارائه مراقبت های پزشکی بهینه و استراتژی پیوند به ویژه در موارد شدید، بسیار کمک کننده باشد.