بررسی ژنتیکی قبل از انتقال جنین به رحم مادر (PGT) یک تکنیک تخصصی است که فناوری لقاح آزمایشگاهی (IVF) را با بررسی ژنتیکی ترکیب می کند. انواع مختلفی از PGT وجود دارد. سه نوع خاص آن شامل PGT-M (بررسی یک ژنتیکی ناشی از اختلال در یک ژن)، PGT-SR (بررسی اختلالات ساختاری کروموزوم ها) و PGT-A (بررسی اختلالات تعداد کروموزوم‌ها) می باشد.

این آزمایش در مراحل اولیه و زمانی که جنین ها هنوز در محیط آزمایشگاهی هستند (5-3 روز بعد از لقاح)، انجام می شود. PGT یک راه پیشگیری با دقت بسیار بالاست که می تواند به زوج ها کمک کند تا از انتقال برخی بیماری های ارثی به فرزندان آینده خود جلوگیری کنند. همچنین ممکن است به زوج‌هایی که به دلیل یک بیماری ژنتیکی سقط مکرر داشته‌اند کمک کند.

PGT یک آزمایش تخصصی است که مراکز ژنتیک محدودی در سراسر کشور قادر به انجام آن هستند. این بروشور اطلاعات کلی در مورد PGT را در اختیار شما قرار می دهد تا در تصمیم گیری انجام این راه پیشگیری، به شما کمک کند.

از PGT برای بررسی بیماری های خاص ژنتیکی استفاده می شود. با توجه به اینکه در برخی موارد ممکن است انجام آزمایش PGT در شرایط خاص امکان پذیر نباشد، بنابراین برای اطمینان از اینکه این آزمایش برای بیماری که شما ناقل آن هستید مناسب است یا خیر، باید با متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید.

پس از مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌های ژنتیکی تعیین ناقلیت و قبل از PGT (PrePGT)، زوجین برای طی کردن روند IVF به مرکز پزشکی باروری معرفی می شوند. مرحله تشکیل جنین در شرایط آزمایشگاهی و از طریق روش های کمک باروری IVF/ICSI انجام می شود. در طی روند IVF/ICSI پس از تحریک تخمک گذاری، تخمک ها از مادر بازیابی می شوند و با اسپرمی که از پدر گرفته شده است (اسپرم ها به صورت تصادفی انتخاب می‌شوند) در شرایط آزمایشگاهی با روش تزریق اسپرم به تخمک (میکرواینجکشن یا ICSI) لقاح داده می‌شوند. بعضی از تخمک ها به علت کیفیت نامناسب ممکن است لقاح پیدا نکنند و تبدیل به جنین نشوند.

پس از بارور شدن تخمک ها توسط اسپرم و تشکیل جنین در آزمایشگاه جنین شناسی، با توجه به نوع PGT در روز 3 یا 5 بعد از لقاح از هر جنین نمونه برداری شده و به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تحویل داده می شوند. جنین هایی که از ان ها نمونه برداری شده است را تا مشخص شدن نتیجه آزمایش های ژنتیک، به صورت فریز نگهداری می شوند.

پس از مشخص شدن نتیجه آزمایش های PGT، جنین سالم به رحم مادر منتقل می شود. معمولاً در هر سیکل PGT یک جنین سالم منتقل می شود و جنین‌های سالم دیگر برای استفاده احتمالی در آینده فریز می شوند و در سیکل های بعدی به رحم مادر منتقل خواهند شد.

گاهی اوقات همه جنین‌های تحت بررسی PGT، مبتلا به بیماری ژنتیکی مورد نظر هستند و در برخی مواقع، جنین ها رشد نمی‌کنند و به مرحله نمونه برداری برای بررسی های زنتیکی نمی رسند. در این موارد، هیچ جنین قابل انتقالی وجود نخواهد داشت.

دقت PGT برای تشخیص بیش از 97٪ و برای انتخاب جنسیت 99٪ است. با این حال، علم و فناوری کنونی در زمینه تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی بدون محدودیت نیست. بنابراین، استانداردهای بین‌المللی همچنان توصیه می‌کنند که پس از بارداری با روش PGT تشخیصی، حتماً با روش نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز در دوران بارداری نسبت به تایید نتایج PGT اقدام کنید.

از اولین جلسه شروع درمان و PGT تقریباً 8-18 ماه زمان نیاز است.

• نمونه برداری از جنین هیچ آسیبی به فرزند حاصل از آن وارد نمی‌کند و فقط ممکن است توانایی آن‌ها برای شروع بارداری پس از انتقال به رحم مادر کاهش یابد.
• عدم وجود جنین با کیفیت مناسب برای انجام PGT در روز نمونه گیری (بیوپسی) از جنین: در این موارد ادامه درمان امکان پذیر نیست، در این صورت هزینه PGT برگشت داده می‌شود.
• با توجه به اینکه در طی نمونه برداری از جنین در روز سوم پس از لقاح فقط یک سلول از جنین10-6 سلولی جدا می شود و آزمایشگاه ژنتیک فقط همین یک سلول را به عنوان نماینده جنین بررسی می‌کند، بنابراین این امکان وجود دارد که سلول مورد بررسی از نظر کروموزوم‌های بررسی شده سالم باشد اما تعدادی از سلول‌های جنین دچار ناهنجاری در تعداد کروموزوم‌های مورد بررسی باشند. به این پدیده موزائیسم گفته می شود و جنین دارای موزائیسم قابل مشخص شدن در روند PGT نمی‌باشد. این حالت ممکن است برعکس نیز رخ دهد، یعنی سلولی که نمونه‌برداری شده، ممکن است مشکل ژنتیکی داشته باشد در صورتیکه بقیه سلول های جنین نرمال باشند. بنابراین به دلیل مشکل دار بودن سلول مورد بررسی، جنین مربوطه به رحم مادر منتقل نشود.
• با توجه به اینکه در روش PGT-M و PGT-SR/A در روز 5 پس از لقاح از جنین نمونه برداری انجام می شود. بنابراین جنین‌هایی که کیفیت خوبی ندارند با احتمال کمتری به این مرحله (5 روزه) می‌رسند، بنابراین معمولاً از جنین های تشکیل شده پس از لقاح، تعداد کمتری به روز پنجم می رسند و قابل نمونه برداری هستند. این در حالیست که جنین‌هایی که به روز 5 می رسند، شانس بیشتری برای بارداری دارند.
• حتی اگر نتایج PGT نشان دهد که یک جنین از نظر هدف مورد بررسی در طی روند PGT نرمال است، این تضمین وجود ندارد که آن جنین با موفقیت بتواند در رحم مادر لانه گزینی کند و یا به طور طبیعی رشد کند.