ازدواج فامیلی به دلایل فرهنگی، اقتصادی و اجتماعی در برخی مناطق جهان رواج دارد در این نوع ازدواج، احتمال داشتن فرزند مبتلا به بیماری ها و اختلالات ژنتیکی به خصوص بیماری‌های با الگوی توارثی اتوزومال مغلوب بیشتر است. اگر والدین با هم ارتباط فامیلی نداشته باشند، خطر داشتن فرزندی با نقص مادرزادی یا ناتوانی ۲ تا ۳ درصد است، که در ازدواج های فامیلی، این خطر بیشتر می شود (۵ تا ۶ ٪) که در علم ژنتیک خطر قابل ملاحظه ای محسوب می شود. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج فرصتی را برای افراد فراهم می کند تا از استعداد ژنتیکی خود برای ابتلا فرزندان آینده آن‌ها به بیماری های ژنتیکی مطلع شوند و زوج‌ها از ویژگی های ژنتیکی احتمالی فرزندان متولد نشده خود آگاه شوند.

به طور کلی توصیه می شود همه زوجین چه فامیل و چه غیر فامیل قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک را انجام دهند. این مشاوره به افرادی ارائه می‌شود که قصد ازدواج دارند و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیکی هستند. به علاوه این مشاوره‌ها به افرادی توصیه می‌شود که در غربالگری تالاسمی قبل از ازدواج، ناقل تشخیص داده می‌شوند و یا به هر دلیل از سوی مراکز بهداشتی درمانی در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری‌های ژنتیک تشخیص داده شده اند.

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج با هدف جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری و اختلالات ژنتیکی ارائه می شود که در آن تمامی موارد برای بررسی سلامت ژنتیکی زوجین مد نظر قرار می گیرد. انجام آزمایش ژنتیک برای تمامی زوجین توصیه نمی شود و تنها در مواردی که شما پس از بررسی سوابق پزشکی شما و خانواده شما توسط مشاوره ژنتیک مشکوک به ناقل بودن برای بیماری های ژنتیکی باشید نیاز است که این آزمایش‌ها را انجام دهید.

در جلسات مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، اطلاعات و سوابق پزشکی زوجین و سوابق خانوادگی تا سه نسل قبل جمع آوری و توسط پزشک مشاور ژنتیک بررسی می شود و شجره رسم می شود. آن چه که اهمیت دارد این است که ابتلا به هر نوع بیماری و اختلالی

باید به مشاور اطلاع داده شود، چرا که ممکن است بیماری از نظر شما جزئی باشد، اما بتواند در کودک شما ظاهر شود. بعد از جمع آوری اطلاعات و بررسی شرایط فعلی و یا در گذشته، مشاور بهترین راه حل و توصیه ها را خدمت شما ارائه خواهد داد.

مشاوره ژنتیک و غربالگری ژنتیکی قبل از ازدواج (PMGS) Premarital genetic screening ابزار مهمی برای شناسایی و مدیریت خطر بروز بیماری های ژنتیکی در فرزندان آینده، قبل از ازدواج است.

به طور کلی افرادی که ازدواج فامیلی یا روابط خونی یا اجدادی مشترک دارند حتماً باید علاوه بر آزمایش‌های روتین قبل از ازدواج، آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج هم داشته باشند. چراکه در این نوع ازدواج‌ها احتمال به ارث بردن ژن معیوب برای یک بیماری در فرزندان افزایش می‌یابد و هر چه رابطه فامیلی نزدیکتر باشد، احتمال خطر بیشتر است.

غربالگری ژنتیکی قبل از ازدواج، مجموعه ای از آزمایش‌ها است که در آن زوج‌هایی که قصد ازدواج دارند، از نظر بیماری‌های ژنتیکی آزمایش می‌شوند تا از شرایط خود برای ناقل بودن بخش زیادی از بیماری های ژنتیکی آگاه شوند و از انتقال بیماری به فرزندانشان جلوگیری شود.

آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی قبل از ازدواج ((PMGS)Premarital genetic screening):

پزشک مشاور ژنتیک با بررسی سوابق پزشکی زوجین و همچنین نتایج آزمایش‌های غیر ژنتیکی قبل از ازدواج در صورت نیاز برای زوجین درخواست بررسی ژنتیکی می‌دهد.

پزشک مشاور ژنتیک پس از بررسی سوابق پزشکی زوجین و شجره خانوادگی آن‌ها، در صورت وجود سابقه اختلال ژنتیکی خاصی در خانواده هرکدام از زوجین و احتمال ناقل بودن آن‌ها، آزمایش‌های خاص هر بیماری شامل موارد زیر و در صورت نیاز غربالگری کامل ژنتیکی مانند توالی یابی کل ژنوم یا اگزوم (WES) پیشنهاد می کند. این آزمایش در ازدواج های فامیلی می توان ابتدا بر روی یکی از زوجین (اولویت با خانم) انجام می شود، اگر جهش بیماری‌زایی در ایشان شناسایی شد، سپس همان جهش را با روش دیگری در همسر آینده ایشان بررسی می شود. در ازدواج های غریبه در صورت نیاز به انجام آزمایش WES می بایست زوجین همزمان این آزمایش را با هم انجام دهند.

معمولاً مشاور ژنتیک، کاریوتایپ خون را برای تجزیه و تحلیل کروموزوم ها به همه زوج ها قبل از ازدواج توصیه می کند، به خصوص زمانی که آن ها با هم فامیل هستند یا اگر یکی از آن ها سابقه خانوادگی برای هر گونه اختلال از نظر ژنتیکی داشته باشد. آزمایش کاریوتایپ خون یکی از روش های تشخیصی مهم در پزشکی است. در این آزمایش ساختار و تعداد همه‌ی 46 کروموزوم به صورت همزمان بررسی می شود و اختلالات ساختاری و تعدادی کروموزوم‌ها مشخص می شود.

به طور کلی هدف از غربالگری ژنتیکی زوجین قبل از ازدواج بررسی ناقل بودن زوجین برای بیماری های ژنتیکی همچون موارد زیر است:

- بررسی آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA)

- فیبروز کیستیک (CF)

- عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی

- نابینایی

- ناشنوایی

- ناباروری

- بیماری های قلبی

- سرطان

- بیماری های استخوانی

- ضعف ماهیچه شامل انواع دیستروفی

- بیماری های متابولیکی

- انواع سندرم ها

برخی اوقات به درخواست زوجین، آزمایش های ژنتیکی برای بررسی وضعیت باروری خانم و آقا نیز پیش از ازدواج انجام می شود.

غربالگری قبل از ازدواج و مشاوره ژنتیک از برنامه ها و راهکارهای مهم برای پیشگیری از اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری‌های مادرزادی است. با شناسایی و مدیریت این خطرات قبل از ازدواج، زوجین می توانند تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد انتخاب‌های باروری خود بگیرند و اقداماتی را برای به حداقل رساندن احتمال انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندان خود انجام دهند.