اختلالات عصبی عضلانی (NMDs) یک گروه بیماری با ناهمگنی بالینی، پاتولوژیک و ژنتیکی هستند که عملکرد ماهیچه ها و یا سیستم عصبی محیطی را مختل می کنند و منجر به ضعف عضلانی می گردند. تشخیص ژنتیک به طور فزاینده ای نقش مهمی در تشخیص و درمان بیماری های عصبی عضلانی ایفا می کند. این امر، برای مثال، در مورد آتروفی عضلانی نخاعی با شروع زودرس، که یک گزینه درمانی برای آن ایجاد شده است، صدق می کند. تشخیص ژنتیکی نیز برای اشکال مختلف پلی نوروپاتی ارثی ضروری است. علاوه بر این، تشخیص قطعی زودهنگام بیماری‌های عصبی-عضلانی شدید، پیشرونده و گاهی کشنده برای مدیریت بیمار ارزش زیادی دارد.

منوی بزرگ آزمایش ژنتیک عصبی عضلانی مرکز ما تست ژنتیک بر پایه روش توالی یابی نسل جدید (NGS) را برای NMD های مختلف ارائه می دهد و توسط تیم متخصص ما ایجاد شده است که بالغ بر بیش از 500 ژن می باشد. آزمایش ژنتیکی دقیق برای تشخیص، تصمیم گیری آگاهانه در مورد درمان و شناسایی سایر اعضای خانواده که ممکن است در معرض خطر باشند، ضروری است.