تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) که به عنوان غربالگری ژنتیکی جنین قبل از لانه گزینی در رحم مادر نیز شناخته می شود، یک تکنیک بررسی ژنتیکی قبل از بارداری است که برای شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی و اختلالات کروموزومی در جنین ایجاد شده از طریق لقاح آزمایشگاهی (IVF) قبل از انتقال به رحم مادر استفاده می شود. از این تکنیک در تعیین جنسیت جنین قبل از بارداری نیز استفاده می شود.

PGD ​​زمانی استفاده می شود که یک یا هر دو والدین دارای یک ناهنجاری ژنتیکی شناخته شده باشند. در این فن آوری بر روی سلول های جنین، بررسی های ژنتیکی به منظور انتخاب بهترین جنین جهت لانه گزینی و ادامه بارداری انجام می شود. فقط جنین‌هایی که از نظر هدف ژنتیکی که مورد بررسی قرار گرفته طبیعی هستند به رحم خانم منتقل می شوند.

مزیت اصلی PGD اجتناب از ختم انتخابی حاملگی است. با توجه به اینکه بررسی های تشخیصی قبل از انتقال جنین ها به رحم مادر انجام می شود، در صورت باردار شدن مادر به احتمال زیاد بارداری با جنین سالم اتفاق می افتد.

باتوجه به اینکه دقت این آزمایش 99% است، بنابراین جهت اطمینان از وضعیت سلامتی جنین انجام تست های تشخیصی دوران بارداری (PND) در طی دوره بارداری ضروری می باشد.

انجام مشاوره ژنتیک قبل از اقدام به انجام PGD برای زوجینی که کاندید انجام این آزمایش می باشند، ضرورت دارد. در جلسه مشاوره، اطلاعات دقیقی درباره مزایا و معایب این تکنیک به بیمار ارائه می شود و استراتژی های درمانی دیگر نیز برای انتخاب بهتر زوجین توضیح داده می شود. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد روند انجام آزمایش PGD می توانید به صفحه تشخیص پیش از لانه گزینی( Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)) را مراجعه کنید.

با افزایش درخواست انجام آزمایش های ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) و پیچیدگی این آزمایش، مشاوره ژنتیک به جزء جدایی ناپذیر پزشکی باروری تبدیل شده است. هدف از مشاوره ژنتیک این است که اطمینان حاصل شود که بیماران دانش کافی در مورد مزایا، خطرات و محدودیت های PGD را دارند تا تصمیمات آگاهانه اتخاذ کنند.

از آنجایی که در روش PGD، فقط جنین های سالم برای لانه گزینی به رحم مادر منتقل می شوند، بنابراین این آزمایش تنها روش موجود برای غربالگری جنین قبل از بارداری است و جایگزینی کارآمد برای روش های تشخیصی فعلی پس از لقاح (به عنوان مثال، آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS))، که اغلب با تصمیم گیری دشوار دنبال می شود، ارائه می دهد.

افرادی که سابقه اختلالات ژنتیکی، از جمله دیستروفی عضلانی، فیبروز کیستیک، کم خونی داسی شکل، تالاسمی، فیبروز کیستیک، سندرم X شکننده و انواع ارثی سرطان سینه و تخمدان را در خانواده دارند، یا به یکی از دلائل زیر می توانند کاندید استفاده از PGD برای بچه دار شدن باشند:

- سقط مکرر

- سیکل­های IVF ناموفق (بیش از 2 بار)

- ناباروری با علت نامشخص

- سن بالای مادر (بالاتر از 35 سال)

- سابقه فرزند یا بارداری مبتلا به ناهنجاری کروموزومی

- سابقه خانوادگی ناهنجاری کروموزومی ساختاری

- ناقل بودن برای بیماری های تک ژنی

- سابقه بیماری که اندیکاسیون سقط قانونی ندارد