FA
EN AR

اختلالات کلیوی Nephrology

  • خانه
  • /
  • اختلالات کلیوی Nephrology

کلیه ها دو اندام لوبیایی شکل هستند که وظیفه آن ها فیلتراسیون آب اضافی و مواد زائد از خون و تشکیل ادرار است. بیماری کلیوی به این معنی است که کلیه ها آسیب دیده اند و نمی توانند خون را آنطور که باید فیلتر کنند. هنگامی که کلیه ها آسیب می بینند، مواد زائد و مایعات می توانند در بدن جمع شده و سبب بروز اختلال در فرایند سم زدایی بدن، تنظیم تعادل آب و الکترولیت، تنظیم فشار خون و تولید هورمون گردند و علایمی مانند تورم مچ پا، حالت تهوع، ضعف، بی خوابی و تنگی نفس ایجاد می کنند. بدون درمان، آسیب می تواند شدیدتر شود و درهایت سبب از کار افتادن کلیه ها شود. تشخیص ژنتیکی نه تنها می تواند مرتبط با درمان باشد، بلکه نشانه هایی برای پیوند موفقیت آمیز نیز ارائه می دهد.

 

پنل تست ژنتیک نفرولوژی با کیفیت بالا بر پایه روش توالی یابی نسل جدید (NGS) بیش از 900 ژن مختلف مرتبط را بررسی می نماید. تست ژنتیک با تشخیص قطعی واریانت مسبب بیماری می‌تواند بیماری را بهتر طبقه‌بندی کند، اطلاعاتی در مورد پاتوژنز بیماری بدهد و گزینه‌های حساس به زمان را برای درمان پیشنهاد کند. علاوه بر این، تشخیص ژنتیکی نه تنها می تواند مرتبط با درمان باشد، بلکه نشانه هایی را ارائه می دهد که برای پیوند موفقیت آمیز بسیار حائز اهمیت هستند.

 

 

آزمایش‌ها

  • آزمایش‌ها
    آزمایش‌ها
  • بررسی جهش در ژن BRAF
    BRAF Mutation