F یک پروتئین از خانواده سرین/ترئونین کینازها را کد می‌کند که نقش مهمی در چرخه MAP kinase/ERKs دارد. چرخه MAP Kinase/ERKs زنجیره پروتئینی در سلول است که سیگنال‌ها را از گیرنده‌های سطحی سلول به DNA در هسته سلول منتقل می‌کند. موتاسیون نقطه‌ای سوماتیک ژن BRAF باعث اختلال در چرخه MAP kinase و برنامه‌های طبیعی تکثیر و تمایز سلول زنده شده و در نتیجه منجر به بروز سرطان خواهد شد. موتاسیون در ژن BRAF منجر به سرطان کولون، لنفوم‌های غیرهوچکین، ملانومای بدخیم، سرطان تیروئید، ریه و لوسمی سلول مویی خواهد شد. جهش این ژن در 50-37 درصد از مبتلایان به ملانوما، 15-8 درصد از سرطان‌های کولون ،50-40 درصد از سرطان‌های تیروئید و 4-1 درصد از سرطان‌های ریه و همچنین در تمام بیماران لوسمی سلول مویی تائید شده است. 96.5 درصد از موتاسیون‌ها در کدون 600 ایجاد شده که شامل سه نوع جایگزینی در اسیدهای آمینه این کدون است. جایگزینی اسیدآمینه والین در 80% از موارد با اسیدآمینه گلوتامیک اسید، 17% با لیزین و 2% با اسیدآمینه آرژنین گزارش شده است. موتاسیون BRAF در سرطان‌ها باعث ایجاد مقاومت دارویی به درمان با آنتی‌بادی مونوکلونال علیه گیرنده‌های EGFR خواهد شد. در نتیجه بررسی جهش در ژن BRAF در تشخیص بیماری و انتخاب درمان مناسب با مهارکننده‌های BRAF موثرخواهد بود. 

Real Time PCR

بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال

گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان

اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

سرطان، تومور استرومایی دستگاه گوارش، سرطان ریه، لوسمی، سرطان خون، سرطان دستگاه گوارش، سرطان کولورکتال، جهش، موتاسیون، تومور، بلوک پارافینی، متاستاز، سرطان متاستاتیک، پروتوانکوژن، ملانوما، تومور مغزی، گلیوما، انکوژن، سرطان روده بزرگ، لنفوم غیرهوچکین، گلیوبلاستوما، سرطان ریه سلول کوچک، سرطان تیروئید پاپیلاری، ستوکسیمب، جهش‌های سوماتیک، سندرم لینچ