تولید مثل انسان به طور قابل ملاحظه ای ناکارآمد است. تقریباً 70 درصد از لقاح های انسانی تا زمان تولد زنده نمی مانند و تقریباً 50 درصد از تمام بارداری‌ها قبل از تشخیص بالینی، از دست می روند. شایع ترین علت از دست دادن خود به خودی بارداری به ویژه در سه ماهه اول بارداری به دلیل آنوپلوئیدی (ناهنجاری در تعداد کروموزوم ها) در جنین است. اگرچه سقط های ناشی از آنوپلوئیدی های غیر ارثی (denovo) در جنین با فرکانس های مشابهی در بین زنانی که بارداری آن ها به صورت پراکنده و مکرر از دست می رود وجود دارد، اما برخی از زوج ها با سقط مکرر دارای عوامل ژنتیکی دیگری به غیر از آنیوپلوئیدی هستند و برخی دارای علل غیر ژنتیکی هستند. آزمایش ژنتیکی محصولات سقط در زوج هایی که دو یا چند سقط را تجربه می کنند ممکن است به تعریف علت زمینه ای و مشاوره به بیماران در مورد پیش آگهی در بارداری بعدی کمک کند.

کاریوتایپینگ زوج‌هایی که از دست دادن مکرر حاملگی (RPL) را تجربه کرده‌اند، می تواند در برخی از زوج‌ها منجر به شناسایی علت کروموزومی سقط های مکرر در آن ها شود. بنابراین در این زوج ها ممکن است راه های درمان و جلوگیری از سقط مکرر را مشخص کند.

RPL قبلاً به مواردی که سه یا تعداد بیشتری از دست دادن حاملگی خودبخودی متوالی قبل از 20 هفته بارداری، اطلاق می شد. با این تعریف، از هر 300 زن، یک زن RPL را تجربه می کند. اما امروزه دو سقط خود به خودی متوالی را RPL در نظر می گیرند، بنابراین شیوع بالاتری پیدا می کند و از هر 100 زن یک زن RPL را تجربه خواهد کرد.

آیا آزمایش ژنتیک می تواند علت سقط های مکرر را مشخص کند؟

آزمایش ژنتیکی محصولات سقط به عنوان ابزاری برای ارزیابی بیماران مبتلا به سقط مکرر بارداری (RPL) پیشنهاد شده است. پس از ارزیابی کامل RPL، نتایج بررسی ژنتیکی محصولات سقط (بافت حاصل از سقط جنین) ممکن است ناهنجاری کروموزومی را نشان دهد و توضیحی برای سقط جنین در بیش از 55٪ موارد ارائه دهد و آرامش خاطر را ایجاد کند، به خصوص اگر بیمار بیش از یک سقط جنین داشته باشد.

کروموزوم ها حاوی اطلاعات ژنتیکی ما هستند و اکثر مشکلات کروموزومی مربوط به سقط جنین به طور تصادفی رخ می دهد. ناهنجاری های کروموزومی می توانند به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی یا از دست رفته در یک تخمک یا اسپرم منفرد که حاملگی را ایجاد می کند یا در طول تقسیم سلولی بسیار اولیه جنین رخ دهد. این تغییرات ژنتیکی خود به خودی و تصادفی هستند، به این معنی که تقریباً هرگز از والدین منتقل نمی شوند و با خطر بالایی برای عود در بارداری بعدی همراه نیستند.

هنگامی که نتیجه بررسی کروموزومی محصول سقط نشان دهنده حاملگی با وضعیت کروموزومی نرمال باشد، روش های درمان یا پیشگیری باید به سمت شناسایی ناهنجاری های قابل درمان هدایت شود.

دلایل کروموزومی رایج در سقط جنین

بسته به نوع کروموزومی که دچار آنیوپلوئیدی (وجود یک نسخه اضافی یا حذف شده) شده است، بقا جنین و ادامه بارداری را می تواند تقریباً غیرممکن کند. رایج ترین این مشکلات کروموزومی عبارتند از:

- تریزومی کروموزوم 16: سه نسخه از کروموزوم 16 به جای دو نسخه (در حالت نرمال) وجود دارد. تحقیقات نشان می دهد که تریزومی 16 1 تا 5/1 درصد از بارداری ها را تحت تأثیر قرار می دهد و باعث سقط جنین در 16 درصد از بارداری ها در سه ماهه اول می شود.

- تریپلوئیدی: یک نسخه اضافی از همه کروموزوم ها وجود دارد. تریپلوئیدی در حدود 1٪ از حاملگی های بالینی شناخته شده رخ می دهد.

- سندرم ترنر: به وضعیتی که تنها یک کروموزوم X به جای دو کروموزوم جنسی (XX یا XY) وجود دارد، سندروم ترنر گفته می شود. تنها 1 درصد از بارداری هایی که مبتلا به سندرم ترنر هستند منجر به تولد زنده می شود.

این ناهنجاری های کروموزومی به طور تصادفی رخ می دهند. آن‌ها ارثی نیستند و از والدین منتقل نشده‌اند.

پس از تجربه سقط جنین، نگرانی از تکرار آن بسیار رایج است. با این حال، کمتر از 5 درصد از زنان باردار دو سقط متوالی خواهند داشت و تنها 1 درصد سه بار یا بیشتر را تجربه خواهند کرد.

آزمایش ژنتیک پس از اولین سقط جنین قابل انجام است، اما ممکن است توضیحی برای سقط جنین نشان دهد یا ندهد. آزمایش ژنتیکی روی بافت حاصل از سقط جنین انجام می شود. اگر یک ناهنجاری کروموزومی مانند موارد ذکر شده در بالا شناسایی شود، می تواند توضیح و اطمینان خاطر دهد که خطر عود بسیار کم است. پس از دو یا سه سقط جنین، ممکن است این سوال مطرح شود که آیا علت زمینه ای وجود دارد که همه سقط ها را توضیح دهد. برای پاسخ به این سوال، آزمایش ژنتیکی زوجی که قصد بارداری دارند برخلاف سقط جنین ممکن است اطلاعات مفیدتری ارائه دهد.