ناباروری معمولاً به عنوان عدم توانایی باردار شدن پس از حداقل یک سال تلاش تعریف می شود. شیوع بالای اختلالات باروری و ناباروری تقریباً 10 تا 15 درصد از زوج‌ها با سهم مشابهی از هر دو جنس را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می‌دهد. به طور کلی ناباروری شرایط پیچیده ای است و علت بسیاری از موارد ناشناخته است، اما تصور می شود بیش از نیمی از موارد ناباروری دارای دلیل ژنتیکی باشد.

تخمین زده می‌شود که تقریباً 50 درصد از موارد ناباروری دارای منشأ زنانه و 20 تا 30 درصد مردان دارند. 20 تا 30 درصد باقیمانده موارد ناباروری ناشی از ترکیبی از عوامل زن و مرد است. ناباروری زنان منشا چند عاملی و پیچیده ای دارد که شامل ژن های متعدد مرتبط با تعیین جنسیت، گامتوژنز (تولید و بلوغ تخمک)، لقاح، فعل و انفعالات هورمونی، لانه گزینی جنین و رشد اولیه است. اختلالات یا شکست در هر مرحله از این فرآیندها می تواند مرتبط با عوامل ژنتیکی باشد. ناهنجاری های کروموزومی (ناهنجاری‌های عددی یا ساختاری) علل شناخته شده شرایطی مانند نارسایی زودرس تخمدان (POI)، سقط های مکرر و شکست لانه گزینی هستند. علائمی همچون نارسایی زودرس تخمدان، دیس ژنزیس تخمدان، نقص بلوغ تخمک، توقف زودهنگام رشد جنین و سندرم تخمدان پلی کیستیک به دلیل اختلالات تک ژنی مرتبط با ناباروری زنان است. نارسایی زودرس تخمدان (POF) یک اختلال شایع به دلیل ناهنجاری در رشد فولیکولی است. از نظر بیوشیمیایی، POF با کاهش سطح هورمون استروژن) و افزایش سطح هورمون های LH و FSH مشخص می شود. دیسژنزی تخمدان با عدم رشد تخمدان‌ها، مقاومت به هورمون های LH و FSH و رشد طبیعی اندام تناسلی خارجی و داخلی مشخص می شود.

پیشرفت هایی در درک اساس ژنتیکی اختلالات چند عاملی رایج مانند سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) و اندومتریوز حاصل شده است که هر کدام تقریباً 10٪ از زنان مبتلا به ناباروری را تحت تأثیر قرار می دهند. با این حال، در مشکلاتی مانند آندومتریوز، PCOS و POI، که شایع‌ترین علل ناباروری زنان هستند، هنوز هم نقش‌های ژنتیکی آشکار نشده زیادی وجود دارد.

 

مزایای بالقوه بررسی ژنتیکی علل ناباروری زنان چیست؟

 

آزمایش ژنتیک می‌تواند به ایجاد یا تایید تشخیص ناباروری ارثی و شناسایی تغییرات ژنتیکی مسئول ایجاد ناباروری کمک کند. این می تواند در مشخص کردن گزینه های درمان و باروری کمک کند.

 

چه افرادی باید برای علل ژنتیکی ناباروری زنانه آزمایش ژنتیک انجام دهند؟

 

- زوج های ناباروری که تحت درمان با روش های کمک باروری (IVF و ICSI) قرار می گیرند

- زوج‌هایی که سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی، انتقال ناموفق IVF یا سقط‌های مکرر دارند

- زنان مشکوک به ناباروری که قبلاً آنالیز بالینی اولیه و تجزیه کاریوتیپ را انجام داده‌اند

- وجود سابقه خانوادگی در یائسگی زودرس، اندومتریوز و ناباروری

- اختلال عملکرد اولیه تخمدان یا سقط مکرر جنین

 

ناهنجاری های کروموزومی

 

زوجینی که یکی از آن ها ناقل وارونگی و یا جابجایی های (به صورت متعادل) کروموزومی هستند جنین های آن ها می توانند دچار که ناهنجاری های کروموزومی شوند. جنین هایی که دارای ناهنجاری های کروموزومی هستند، نرخ لانه گزینی ضعیفی دارند و در اکثر موارد این جنین ها سقط می شوند یا نوزاد با مشکلات فیزیکی، تاخیر رشد یا اختلال در عملکرد ذهنی متولد می شود. جابجایی کروموزومی، رایج ترین نوع ناهنجاری کروموزومی است. اگرچه والدینی که ناقل جابجایی هستند اغلب طبیعی هستند، اما جنین آن ها ممکن است مواد ژنتیکی بیشتر یا خیلی کم تر از حد نرمال دریافت کند و در اکثر موارد منجر به سقط جنین می شود.

زوج هایی که ناقل نقص کروموزومی خاصی هستند می توانند با استفاده از روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT)، جنین های حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF) را قبل از انتقال به رحم مادر از نظر ساختار و تعداد کروموزوم ها بررسی کنند و جنینی که از نظر کروموزومی نرمال است را به رحم مادر منتقل کنند.

 

برخی از اختلالات ژنتیکی رایج در ناباروری زنان عبارتند از:

 

سندرم ترنر (45,X): زنان مبتلا به سندرم ترنر بجای دو عدد کروموزوم جنسی X دارای یک کروموزوم X هستند. یکی از اثرات این بیماری در این افراد این است که تخمدان ها به درستی رشد نمی‌کنند.

نارسایی تخمدانی اولیه مرتبط با X شکننده (Fragile Xassociated primary ovarian insufficiency): نارسایی اولیه تخمدان مرتبط با X شکننده، یکی از سه اختلال شناخته شده مرتبط با X شکننده ناشی از تغییرات در ژن FMR1 است. در این نوع نارسایی تخمدان وقتی یک زن حامل پیش جهش در ژن FMR1 باشد، عملکرد تخمدان ها کاهش می یابد.

سندرم کالمن: اختلال نادر ژنتیکی است که مشخصه آن تأخیر یا عدم بروز بلوغ و مختل شدن حس بویایی می‌باشد. این اختلال به دلیل فقدان هورمون کلیدی به نام هورمون آزادکننده گنادوتروپین‌ (GnRH) در مغز ایجاد می شود.

هم سندرم ترنر و هم نارسایی تخمدانی اولیه مرتبط با X شکننده می‌توانند منجر به نارسایی اولیه تخمدان (POI) شوند. در این بیماری، تخمدان ها قبل از سن 40 سالگی از کار می افتند. بنابراین تخمک ها نمی توانند به درستی رشد کرده و شما دیگر تخمک گذاری نخواهید داشت.

فقدان هورمون GnRH در سندرم کالمن اثرات کمی متفاوت تری دارد. این هورمون با تاثیر بر روی تخمدان ها باعث تولید هورمون استروژن و پروژسترون می شود که برای فعالیت های مختلف تولید مثل زنانه، حیاتی هستند. بنابراین سطوح پایین GnRH باعث کاهش قدرت باروری می شود..

در مرکز ژنتیک پزشکی شکیبا با استفاده از به روزترین تجهیزات و روش های تشخیصی ژنتیک، به بررسی علل ژنتیکی ناباروری زنان پرداخته می شود.