ناباروری که معمولاً به عنوان ناتوانی در باردار شدن با وجود 1 سال رابطه جنسی محافظت نشده تعریف می شود، تقریباً 15٪ از زوج ها را تحت تأثیر قرار می دهد و تخمین زده می‌شود که تقریباً 50 درصد از موارد ناباروری دارای منشأ زنانه و 20 تا 30 درصد مردان دارند. 20 تا 30 درصد باقیمانده موارد ناباروری ناشی از ترکیبی از عوامل زن و مرد است. علت ناباروری مردان را می توان به طور کلی به چهار دسته عمده تقسیم کرد: اختلال عملکرد محور هیپوتالاموس-هیپوفیز، نقایص کمی تولید و بلوغ اسپرم، نقایص کیفی تولید و بلوغ اسپرم و انسداد یا اختلال عملکرد مجرا.
حدود 15 درصد موارد ناباروری مردان به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی شناخته شده است و می تواند باعث ایجاد ناهنجاری در هر یک از چهار دسته علت ناباروری مردان شود. امروزه با پیشرفت قابل توجهی که در روش های تشخیصی ژنتیک و درک علل ژنتیکی اختلالات بالینی، حاصل شده است، افزایش همسانی در کاربردهای پزشکی آزمایش ژنتیک رخ داد. بسیاری از این آزمایش‌ها در حال حاضر از اصول اساسی درمان ناباروری مردان هستند.
به طور کلی تشخیص علل ژنتیکی ناباروری در مردان به دلیل طیف گسترده ای از ژن های دخیل در تولید و انتقال اسپرم سالم، یک کار پیچیده است. امروزه محققان ناباروری به طور مداوم در حال شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی جدیدی هستند که در ایجاد ناباروری مردان دخیل هستند.
ناهنجاری های کروموزومی و تغییرات تک نوکلئوتیدی DNA تأثیر قابل توجهی بر قدرت باروری مردان دارند. بر این اساس، بررسی ژنتیکی ناباروری مردان برای درک علل ژنتیکی و ارائه مشاوره ژنتیک به بیماران نقش مهمی را ایفا می کند. امروزه می توان ناهنجاری های کروموزومی را با استفاده از روش های تشخیصی کاریوتایپ، FISH و array CGH به راحتی تشخیص داد. علاوه بر ریزحذف‌های کروموزوم Y و آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی، تغییرات تک نوکلئوتیدی موجود در ژن‌های حیاتی برای اسپرم‌زایی و تنظیم هورمون نیز می‌توانند بر باروری مردان تأثیر بگذارند.
در حال حاضر، سه آزمایش ژنتیکی که توسط انجمن‌های اورولوژی انجام و توصیه می‌شوند:
1. آزمایش کاریوتایپ برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی
2. آزمایش ریزحذف های کروموزوم Y
3. آزمایش توالی یابی ژن CFTR
علیرغم پذیرش گسترده این آزمایشات توسط پزشکان، علت ناباروری در 80 درصد موارد مبهم باقی می ماند. اما با ظهور تکنولوژی های پیشرفته ای همچون نسل جدید توالی یابی (NGS)، کشف علل ژنتیکی ناباروری مردان به طور شگفت انگیزی در حال توسعه است.
آزمایش ژنتیک برای چه مواردی از ناباروری مردان کاربرد دارد؟
آزمایش ژنتیک برای همه مردان نابارور توصیه نمی شود. آن دسته از مردانی که باروری قبلی داشته‌اند، مردانی که در معرض گنادوتوکسیک (مانند شیمی‌درمانی) قرار گرفته‌اند، یا معاینات نشان دهنده اختلال عملکرد مجرای انزال هستند، انجام آزمایش ژنتیکی توصیه نمی شود. در عوض، آزمایش ژنتیک باید برای مردان مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی، اولیگواسپرمی شدید یا داشتن بیضه های کوچک، نرم، یا غیر قابل لمس در نظر گرفته شود. آزمایش ژنتیکی دو هدف عمده را در زمینه ناباروری انجام می دهد: تعیین وضعیت ژنتیکی ارثی که ممکن است به فرزندان منتقل شود و ارزیابی شرایطی که ممکن است بر موفقیت تکنیک های کمک باروری (IVF یا ICSI) تأثیر بگذارد. تشخیص مشکلات ژنتیکی که باعث ناباروری می شود ممکن است پیامدهایی برای مدیریت سلامت کلی بیمار نیز داشته باشد (به عنوان مثال، در نظر گرفتن تستوسترون درمانی برای فواید اسکلتی و خلقی در مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر).
انجام آزمایش ژنتیکی چه کاربردی در درمان ناباروری مردان دارد؟
هنگامی که معاینات و نتایج تجزیه و تحلیل مایع منی مردان نشان دهنده تعداد کم و یا کیفیت پایین اسپرم باشد، غربالگری ژنتیکی ممکن است برای تعیین علت ژنتیکی خاص برای ناباروری مردان انجام شود. اختلالات ژنتیکی ناباروری مردان قابل درمان نیست، اما نتایج آزمایش تشخیصی ژنتیک به پزشک کمک می‌کند تا بهترین راه را برای پدر شدن مردان نابارور از طریق درمان، با روش های لقاح آزمایشگاهی (IVF) با تزریق اسپرم داخل سیتوپلاسمی (ICSI) با استفاده از اسپرم مرد تعیین کند. نتایج همچنین ممکن است نشان دهد که مرد یا زوج نیاز به مشاوره ژنتیک دارند. اما اسپرم مرد می تواند به او کمک کند
علاوه بر اینکه اختلالات ژنتیکی می توانند باعث ناباروری مردان شود، می توانند باعث به ارث بردن عوارض جدی پزشکی و رشدی در کودک شوند. بنابراین برسی ژنتیکی مردان نابارور می تواند نقش مهمی را در سلامت فرزندان حاصل از IVF این مردان ایفا کند.
در مرکز ژنتیک پزشکی شکیبا با استفاده از به روزترین تجهیزات و روش های تشخیصی ژنتیک، به بررسی علل ژنتیکی ناباروری مردان پرداخته می شود.
