غربالگری ناقلین، یک آزمایش غربالگری ژنتیکی است که با تجزیه و تحلیل نمونه خون انجام می شود. این غربالگری می‌تواند برای تشخیص اینکه آیا فرد ناخودآگاه دارای انواع ژن‌های مرتبط با بیماری های ژنتیکی رایج مانند فیبروز کیستیک است که ممکن است به فرزندانش منتقل شود یا خیر، استفاده شود. معمولاً در پزشکی باروری برای کسانی که به دنبال تشکیل خانواده به صورت طبیعی یا از طریق درمان ناباروری هستند، انجام می شود. بسیاری از بانک های اهداکننده اسپرم و تخمک، به ویژه در ایالات متحده و اروپا، آزمایش غربالگری ناقلین را بر روی همه اهداکنندگان اسپرم و تخمک بالقوه خود انجام می دهند.

در آزمایش غربالگری ژنتیکی ممکن است بیش از 100 بیماری ژنتیکی بررسی شود. به فهرست بیماری ها یا ژن هایی که برای آن ها غربال می شوند، پانل گفته می شود. پانل های رایج 250 یا 600 ژن هستند.

ژنتیکی ارائه شده توسط این آزمایش غربالگری زنتیکی می‌تواند افراد را در انتخاب‌های باروری آگاه، راهنمایی و توانمند کند و خطر انتقال یک بیماری ژنتیکی را به فرزندان خود از سوی افرادی که ناقل هستند به حداقل برساند. در این نوع غربالگری، پانل‌های مختلف برای بررسی بیماری های ژنتیکی اتوزومال مغلوب متوسط ​​تا شدید و مرتبط با X ارائه می‌شود.

 

 

 

چرا باید این آزمایش را انجام داد؟

 

همه ما جهش های خاصی (تغییرات ژنتیکی) را در بدن خود حمل می کنیم که اگر همسر یا اهداکننده اسپرم و تخمک نیز دارای یک ژن معیوب (دارای جهش) مشابه با ما باشند، ممکن است باعث بیماری های اتوزومال مغلوب در فرزندانمان شود. بیماری اتوزومال مغلوب به این معنی است که باید دو نسخه از یک ژن غیرطبیعی وجود داشته باشد تا بیماری یا صفت (مانند سیستیک فیبروزیس یا بیماری تالاسمی) ایجاد شود. در افراد ناقل، یک کپی از ژن معیوب در فرد وجود دارد اما مبتلا نیست. در واقع ناقل یک ژن معیوب به این معنی نیست که فرد لزوماً علائم بیماری یا ویژگی های بیماری را داشته باشد. در حالی که در افراد مبتلا به بیماری های اتوزومال مغلوب، دو کپی (از مادر و پدر) از ژن معیوب وجود دارد. بنابراین در زوجینی که هر دو ناقل یک ژن معیوب مشترک هستند، فرزند آینده آن ها به احتمال 25 درصد به آن بیماری ژنتیکی مبتلا می شود.

در واقع، بسیاری از جهش‌ها برای بیماری‌های مغلوب می‌توانند از طریق چندین نسل بدون تظاهرات بالینی به ارث برده شوند. بنابراین ناقلین بدون علامت هستند و از وضعیت ناقلی خود و خطر انتقال جهش به فرزندان خود بی اطلاع هستند. بر همین اساس تشخیص اینکه آیا ناقل یک بیماری مغلوب هستید یا خیر، فقط از طریق انجام آزمایش غربالگری ژنتیکی مقدور است.

در حال حاضر آزمایش غربالگری ژنتیکی برای بیماری های خاص قبل یا در حین بارداری برای والدینی که دارای سابقه خانوادگی یا شخصی یک بیماری ژنتیکی هستند، یا برای کسانی که از پیشینه قومیتی که در آن بیماری خاصی همچون هموگلوبینوپاتی (اختلالات خونی) شایع است، در دسترس می باشد.

 

چه افرادی می تواند از غربالگری ناقلین بهره ببرند

 

غربالگری ناقلین یک آزمایش مفید و جامع بر اساس یک فناوری جدید و قدرتمند (NGS) برای همه افراد، صرف نظر از پیشینه قومی و سابقه خانوادگی در دسترس است و می تواند نتایج معنی داری را در زمان کوتاهی ارائه دهد تا به شما کمک کند خطر انتقال یک اختلال ژنتیکی به فرزندان خود را به حداقل برسانید.

- زنان باردار که می خواهند بدانند آیا جنین آن ها در خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی است یا خیر

- زوج هایی که قصد تشکیل خانواده دارند و می خواهند در مورد وضعیت ناقلیت خود بدانند

- هر فرد یا زوجی که تحت درمان با روش های کمک باروری، از جمله IVF هستند

- اهداکنندگان اسپرم و تخمک و دریافت کنندگان اسپرم یا تخمک اهدای

- هر فردی که مایل است در مورد زمینه ژنتیکی خود بیشتر بداند

- افرادی که سابقه خانوادگی در یک جهش ژنتیکی خاص دارند

- گروه های جمعیتی پرخطر برای بیماری های خاص

 

بعد از انجام آزمایش غربالگری ناقلین چه کاری می توانم انجام دهم؟

 

بسته به نتایج این آزمایش، نوع بیماری و اینکه آیا این آزمایش توسط فردی انجام شده است که می‌خواهد درباره مشخصات ژنتیکی خود بداند یا زوجی که در حال برنامه‌ریزی خانواده خود هستند، موارد زیر را توصیه می‌کنیم:

- مشاوره ژنتیک برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد تأثیر احتمالی بیماری و بحث در مورد چگونگی به حداقل رساندن خطر انتقال بیماری به فرزندان آینده

- لقاح آزمایشگاهی (IVF) و آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGT-M) برای اطمینان از عدم ابتلای نوزاد به بیماری که والدین ناقل آن هستند

- داشتن امکان تشخیص قبل از تولد در دوران بارداری، در صورتی که بخواهید بدانید آیا نوزاد شما مبتلا شده است یا خیر

- مداخله زودهنگام، درمان (در صورت وجود) و مدیریت بالینی بهتر برای کودکان مبتلا

- انتخاب یک اهدا کننده تخمک سازگار که فاقد جهش ژنی مشابه است

در مرکز ژنتیک پزشکی شکیبا آزمایش غربالگری ناقلین را با استفاده از فناوری پیشرفته نسل جدید توالی یابی DNA (NGS) به هموطنان عزیز ارائه می دهد.